Y連鎖遺傳
...:Yliánsuǒyíchuán英文:Y-linkedinheritanceY連鎖遺傳是如果致病基因位於Y染色體上,並隨着Y染色體而傳遞,故只有男性纔出現症狀。這類致病基因只由父親傳給兒子,再由兒子傳給孫子,女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳病,...
常染色體隱性遺傳病
...ngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子...
遺傳;疾病;遺傳病遺傳代謝病(肝豆狀核變性病)
...現爲急性或慢性肝炎、暴發性肝功能衰竭或肝硬化。2、神經系統早期有腕部震顫、扮鬼臉、口喫和書寫困難等,同時有步態僵直、吞嚥困難,四肢呈波動性強直。3、精神症狀表現爲行爲異常,躁狂抑鬱或精神分裂症、癡呆。4、...
疾病;兒科遺傳性小腦性共濟失調
...的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。臨牀表現1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家...
遺傳性並指症
拼音:yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性並指症表現爲手足並指(趾),可同時合併其他發育異常。疾病描述:本病常與上述手掌的Dupuytren攣縮症相混淆,偶或兩病可同時出現,也有報告稱本病是Marf...
疾病;皮膚性病科神經肌肉電生理檢查一般常規
...勞現象、假性肥大及家族史。寫明有關檢驗及活檢結果。神經損傷者寫明外傷史,記錄手術所見。並根據臨牀需要,說明檢查目的、內容、側別及肌肉名稱,以供肌電檢查時參考。對重症肌無力患者,應註明服用抗膽鹼酯酶藥物...
遺傳性營養不良類脂沉積症
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病,包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血,淋巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病驅蟲藥
...附着腸壁而排出體外。川楝素的主要作用部位是蛔蟲頭部神經環。川楝素給猴口服後,藥物在體內吸收、分佈較快,分佈廣,消除慢,組織中藥物濃度以膽、肝和十二指腸最高,脾、腎次之,在腦內各部分呈均勻分佈,但濃度低...
中藥學多發遺傳畸形性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤遺傳
...DNA)的複製與突變。遺傳物質的缺陷導致人類的遺傳性疾病,可分爲染色體病、單基因病和多基因病三大類。隨闐生物生理學和生物化學的新理論和新技術的應用,人們對遺傳和變異的認識,已由宏觀到微觀,從整體、細胞水平...
輸血醫學;遺傳與基因