格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。格斯特曼綜合徵的診斷:診斷依據:朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查,因此生前診斷較爲困難。1.流行病學資料進食過瘋牛病可...
疾病;感染內科;朊毒體感染各類貧血伴發的精神障礙
...足時所發生的一類貧血,其原因有紅細胞內在缺陷(多爲遺傳性如地中海貧血),也有後天獲得性(如陣發性睡眠血紅蛋白尿)。促進紅細胞破壞的外來因素有:感染、中毒、自身免疫性溶血病,機械性物理、化學、生物學(如...
疾病;精神科;疾病伴發的精神障礙甘露糖苷貯積症
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常沈氏血癥丸
...音:shěnshìxuèzhēngwán《雜病源流犀燭》卷十四:別名:血癥丸組成:五靈脂5錢,大黃5錢,甘草梢5錢,桃仁泥5錢,生地7錢,牛膝4錢,官桂2錢,玄胡索6錢,歸身6錢,三棱3錢,蓬術3錢,赤芍3錢,川芎3錢,琥珀1錢,乳香1錢,...
中醫學;方劑學;方劑二丙二乙酸鈉
...鈍有關;1000μg/ml與昏迷伴代謝紊亂(酸中毒、低鈣血癥和高鈉血癥)有關。丙戊酸鈉存在腸肝再循環,它的活性代謝產物可能延長或延遲毒性。丙戊酸鈉藥典標準:品名:中文名:丙戊酸鈉漢語拼音:Bingwusuanna英文名:SodiumValpr...
神經系統藥物;抗癲癇藥物;抗驚厥藥;西藥中毒黏脂貯積症Ⅱ型
...遺傳學上,作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科氨基酸病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病黏脂貯積症Ⅲ型
...和遺傳學上作肯定解答,遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科