橄欖-腦橋-小腦萎縮
...腦萎縮(olivopontocerebellaratrophy,OPCA),是一種以小腦性共濟失調和腦幹損害爲主要臨牀表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1891年Menzel最早報道了2例臨牀表現爲帕金森綜合徵、自主神經功能衰竭和錐體束損害的患者,符合目前多...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病橄欖體腦橋小腦萎縮
...腦萎縮(olivopontocerebellaratrophy,OPCA),是一種以小腦性共濟失調和腦幹損害爲主要臨牀表現的中樞神經系統慢性變性疾病。1891年Menzel最早報道了2例臨牀表現爲帕金森綜合徵、自主神經功能衰竭和錐體束損害的患者,符合目前多...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Gerstmann-Straussler-Scheinker綜合徵
...40歲,發病及進展緩慢。症狀體徵:病初主要表現小腦性共濟失調,最終合併癡呆、緩慢進展的痙攣性截癱,腦幹受累出現橄欖腦橋小腦變性症狀。病程持續2-10年。診斷檢查:EEG爲彌散性慢波,無週期性改變。治療方案:無特...
疾病;神經內科脊柱裂和有關畸形
...在,或在生長期逐漸發生。高位頸段畸形則可出現小腦性共濟失調和痙攣性四肢癱。脊柱裂和有關畸形的併發症:膨出囊容易潰破感染,導致腦膜炎。上皮竇也可引起細菌性腦膜炎的反覆發作。脊柱裂也時常伴發其他先天性畸形...
疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病Machado-Joseph 病
...色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。晚期有凸眼,面部尤其眼、口周圍及舌肌纖維震顫及萎縮,...
疾病;神經內科肌張力障礙
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌緊張不足綜合徵
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合徵
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張毛細血管擴張症,Rett綜合徵,嬰兒雙側紋狀體壞死,家族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增...
疾病氨基酸病
...氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良。癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現爲學習能力降低,並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病