氨基酸代謝病
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaci...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...括可疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半...
疾病;神經內科;血管性癡呆巨大血小板病
...血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血症狀,尤以黏膜出血爲重,實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病又稱“Bernard-Soulier綜合徵”。1975年,Nurden和C...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier綜合徵
...血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血症狀,尤以黏膜出血爲重,實驗研究發現兩者有不同程度的血小板下降和巨大血小板,故本病又稱“Bernard-Soulier綜合徵”。1975年,Nurden和C...
疾病黑魚鱗病
...暖、潮溼的氣候中緩解。亦可應用中醫治療。預防應避免近親結婚,防止皮膚過度乾燥,禁用鹼性重的肥皂及刺激性藥物。疾病名稱:X聯鎖魚鱗病英文名稱:X-linkedichthyosis別名:ichthyosisnigricans;recessiveX-linkedichthyosis;sex-linkedich...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病黏多糖貯積症Ⅵ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸...
疾病;風溼免疫科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...括可疑病例則爲1.6∶1。18個家系中10個家系患者的雙親有近親結婚史,系譜分析分離比爲0.27,基本上與常染色體隱性遺傳約1/4發病吻合。首發症狀多爲步行障礙及一側下肢無力,或以性格改變、記憶障礙和前庭神經症狀發病。半...
疾病性聯魚鱗癬
...暖、潮溼的氣候中緩解。亦可應用中醫治療。預防應避免近親結婚,防止皮膚過度乾燥,禁用鹼性重的肥皂及刺激性藥物。疾病名稱:X聯鎖魚鱗病英文名稱:X-linkedichthyosis別名:ichthyosisnigricans;recessiveX-linkedichthyosis;sex-linkedich...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...蔥頭”樣改變。疾病病因本病爲常染色體隱性遺傳,多爲近親結婚所致。病理生理正常情況下,人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由於先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在體內組織中堆積...
疾病;神經內科性聯尋常性魚鱗病
...暖、潮溼的氣候中緩解。亦可應用中醫治療。預防應避免近親結婚,防止皮膚過度乾燥,禁用鹼性重的肥皂及刺激性藥物。疾病名稱:X聯鎖魚鱗病英文名稱:X-linkedichthyosis別名:ichthyosisnigricans;recessiveX-linkedichthyosis;sex-linkedich...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病