Joseph病
...腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60~84(正常CAG拷貝數是14~47),其編碼的多聚谷氨酰胺鏈可能是本病發病的蛋...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60~84(正常CAG拷貝數是14~47),其編碼的多聚谷氨酰胺鏈可能是本病發病的蛋...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病馬查多-約瑟夫病
...腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60~84(正常CAG拷貝數是14~47),其編碼的多聚谷氨酰胺鏈可能是本病發病的蛋...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺鏈,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其發生擴展突變導致Machado-Joseph病,其CAG拷貝數是60~84(正常CAG拷貝數是14~47),其編碼的多聚谷氨酰胺鏈可能是本病發病的蛋...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病胃液尿素
...素酶作用下水解成NH4+和CO2,NH4+、NADH和α-酮戊二酸在谷氨酸脫氫脫氫酶作用下生成CO2、谷氨酸和NAD+。由於NADH被氧化成NAD+,在340nm吸光度降低,其吸光度降低值與尿素濃度成正比。試劑:目前各廠家所產試劑盒並不完全相...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;胃液和十二指腸引流液檢查海韭菜
...酰胺(asparagine),丙氨酸(alanine),絲氨酸(serine),谷氨酸(glutamicacid),谷氨酰胺(glutamine),天冬氨酸(asparticacid),纈氨酸(valine),蘇氨酸(thrionine)。實生苗(seeding)還含4-羥基扁桃腈(4-hydroxymandelonitrile),4-羥...
中醫學;中藥學;中藥材脈絡膜視網膜環狀萎縮
...,並發現這種酶是0KT、0AT,由於酶缺乏鳥氨酸不能轉化爲谷氨酸而存在於血液內,並引起各種臨牀表現,因此本病可試用幾種治療方法:限制鳥氨酸轉化、增加剩餘酶的活力和調整缺乏的物質。有些療法可以延續病情的進展,但...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性血氨
...體內的氨是蛋白質代謝過程中通過氨基酸脫氨基,腎臟使谷氨酰胺分解和腸道內細菌的作用而生成。大部分氨在肝內通過鳥氨酸循環合成尿素。一部分被用於酮酸的氨基化,合成谷氨酰胺,在腎內形成銨鹽從尿中排出。血氨在診...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...,並發現這種酶是0KT、0AT,由於酶缺乏鳥氨酸不能轉化爲谷氨酸而存在於血液內,並引起各種臨牀表現,因此本病可試用幾種治療方法:限制鳥氨酸轉化、增加剩餘酶的活力和調整缺乏的物質。有些療法可以延續病情的進展,但...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性氨基酸
...例如4-羥基脯氨酸、5-羥基賴氨酸、N-甲基賴氨酸、γ-羰基谷氨酸、鎖鏈素和異鎖鏈素等(本頁左方列出其中2種的結構式,可見它們分別是某種氨基酸的衍生物)。現將幾種特殊氨基酸及其存在列表說明如下:氨基酸是本世紀初...
生物學;營養學;蛋白質與氨基酸