CM1神經節苷脂沉積症
...idiocy;CM1黑蒙性白癡;CM1家族黑矇性白癡;CM1神經節苷脂沉積症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E75.1流行病學:CM1神經節苷脂貯積症多見於嬰幼兒及少年。也有成人。病因:遺傳基因缺陷,病人體內3種酸性β-半乳糖酶同工...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常兒童早老症
...性纖維化和壞死。許多器官中可見脂褐質色素在細胞內的沉積。診斷檢查:實驗室檢查:一般沒有異常改變,有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐後2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明,脂肪組織中游離...
疾病;皮膚性病科β 地中海貧血
...-mediterraneananemia)是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,生後3~6個月內發病者佔50%,偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早,病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血,需依靠輸血維...
疾病;兒科Fanconi綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常大80倍,腎臟髓質可能沉着近100倍,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常大80倍,腎臟髓質可能沉着近100倍,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常大80倍,腎臟髓質可能沉着近100倍,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常大80倍,腎臟髓質可能沉着近100倍,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病;腎內科;腎小管疾病Bourneville病
...泛發生於大腦皮質、白質、基底節和室管膜下,常伴鈣質沉積,可出現異位症及血管增生等。腦部的病理變化爲大腦皮質有很多硬實的結節,白質內有異位細胞團,腦室壁內亦有小結節。皮質結節的數目爲1~40個不等,以額葉爲...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病範科尼綜合徵
...突出表現。臨牀上可分3型:①嬰兒型或腎病型:胱氨酸沉積於各種組織溶酶體內,在白細胞內可能比正常大80倍,腎臟髓質可能沉着近100倍,因腎小管損傷出現各種症狀,患兒多於6個月左右開始發病,多尿、煩渴、便祕、多飲...
疾病結節性腦硬化
...泛發生於大腦皮質、白質、基底節和室管膜下,常伴鈣質沉積,可出現異位症及血管增生等。腦部的病理變化爲大腦皮質有很多硬實的結節,白質內有異位細胞團,腦室壁內亦有小結節。皮質結節的數目爲1~40個不等,以額葉爲...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科