PCR
...寄生蟲(瘧疾等);人遺傳病(Lesh-Nyhan綜合症、地貧、血友病、BMD、DMD、囊性纖維化等)免疫學:HLA分裂;T細胞受體或抗體多樣化的定性;自身免疫病基因作圖;淋巴因子定量人類基因組工程:用散佈重複序列產生DNA標誌;遺...
通用術語;微生物檢測術語;輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術聚合酶鏈反應
...寄生蟲(瘧疾等);人遺傳病(Lesh-Nyhan綜合症、地貧、血友病、BMD、DMD、囊性纖維化等)免疫學:HLA分裂;T細胞受體或抗體多樣化的定性;自身免疫病基因作圖;淋巴因子定量人類基因組工程:用散佈重複序列產生DNA標誌;遺...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術聚合酶鏈式反應
...寄生蟲(瘧疾等);人遺傳病(Lesh-Nyhan綜合症、地貧、血友病、BMD、DMD、囊性纖維化等)免疫學:HLA分裂;T細胞受體或抗體多樣化的定性;自身免疫病基因作圖;淋巴因子定量人類基因組工程:用散佈重複序列產生DNA標誌;遺...
通用術語;微生物檢測術語;輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術黏脂貯積症Ⅳ型
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異...
疾病;風溼免疫科性連鎖遺傳病
...女兒,不能傳給兒子,稱爲交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症(Duchenne肌營養不良),紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率...
疾病;遺傳;遺傳病黏脂貯積症Ⅰ型
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異...
疾病;風溼免疫科骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多(MDS-EB)診療指南(2022年版)
...南(2022年版)18.慢性髓性白血病診療指南(2022年版)19.血友病A診療指南(2022年版)20.慢性淋巴細胞白血病-小淋巴細胞淋巴瘤診療指南(2022年版)21.自身免疫性溶血性貧血診療指南(2022年版)國家衛生健康委辦公廳2022年4月3...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;骨髓增生異常綜合徵伴原始細胞增多基因突變
...死突變型,突變導致個體死亡或生活力明顯下降。如人類血友病和植物白化病等。(4)條件致死突變型,在一定條件下致死,而在另一條件下成活的突變,如噬菌體T4的溫度敏感突變型,在25℃能在大腸桿菌上生長,形成噬菌斑...
基因;生物學羊水
...“唐氏症”。有些單基因疾病,例如:乙型海洋性貧血,血友病等,可以檢驗羊水細胞內的基因(DNA組成)得到診斷。此外,有一些胎兒體表上的重大缺陷,例如:脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、腹壁裂開等,也可以定量羊水內的...
生物學;中醫學;中醫婦科;婦產科疾病;中醫基礎理論黏脂貯積症Ⅱ型
...應的必需的終產物。如給垂體性侏儒患者以生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。(2)糾正酶活性異常:①輔酶的補充:有些遺傳病,酶活性異常可能累及:A.一種特異...
疾病;風溼免疫科