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進行性肌營養不良症
...營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystrophin，Dys）。當基因出現大片段缺...
神經內科；骨骼肌疾病；疾病 -
單基因遺傳病
...這種現象又稱不規則外顯（irrequlardominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯（incompletedominance）。常染色體顯性遺傳病常見...
疾病 -
連鎖羣
拼音：liánsuǒqún英文：linkagegroup連鎖羣是位於同一染色體上的基因羣。已知基因存在於染色體上，而染色體數目是有限的，基因的數目卻很大。例如黑腹果蠅只有4對染色體，而已知的基因近千個，所以必然是許多基因存在於同...
遺傳；基因；生物學 -
X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...，常可確定診斷。發病機制：類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上（Xp22.3），約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中，類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...，常可確定診斷。發病機制：類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上（Xp22.3），約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中，類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
RFLP單體型
...。但實際上有3種單體型在稀臘、意大利和亞洲印度人βA染色體（攜帶正常β－珠蛋白基因的染色體）中就有94％，而有些理論上的組合在實際上卻是不存在的。在理論上，單體型（從切點2到9）的頻率爲0.46×0.48×0.7×0.27×0.83×0.52×...
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伴隨性狀
...以是由於基因連鎖（link-age），即兩個基因座位同在一條染色體上；也可以是由於關聯（association），即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞增多症常見於Rh血型陽性者。現知這兩種性狀...
基因 -
原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學：本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體...
疾病 -
Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南