腦苷脂沉積病
...降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被利用。這些大分...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被利用。這些大分...
疾病;血液科;白細胞疾病糖原性腹瀉病
拼音:tángyuánxìngfùxièbìng概述:患兒腸粘膜缺乏雙糖酶,食用富含雙糖(包括蔗糖、乳糖、麥芽糖)的飲食即發生腹瀉,治療宜採用去雙糖飲食,如每100毫升鮮豆漿加5-10%葡萄糖或採用發酵酸奶。
疾病常染色體隱性遺傳病
...的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病黏脂貯積症Ⅳ型
...無面容粗笨,無肝脾腫大或有輕度腫大,同其他幾型黏脂貯積症一樣,也無黏多糖尿。疾病描述Kohn(1975)研究了5例猶太病人,發現一種黏脂病的變異型。同年,Merin將這種變異型,確定爲黏脂貯積症Ⅳ型,其特徵爲角膜渾濁,智...
疾病;風溼免疫科α-葡糖苷酶
...胞、成纖維細胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏:Ⅱ型糖原積累症。(2)血清中α-Glucosidase活力下降:見於男性不育症(如:精索靜脈曲張、精子缺乏或精子活動力下降),並常見於輸精管切除後。附註:隨羊水細胞培養時間...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定α-葡萄糖苷酶
...胞、成纖維細胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏:Ⅱ型糖原積累症。(2)血清中α-Glucosidase活力下降:見於男性不育症(如:精索靜脈曲張、精子缺乏或精子活動力下降),並常見於輸精管切除後。附註:隨羊水細胞培養時間...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定糖代謝
...食草,就是因爲胃中有這類微生物。動物的肝和肌肉可以糖原的形式貯存葡萄糖。分解時,這兩種糖原均先酶促降解成磷酸葡萄糖再與葡萄糖分解代謝匯合。肝糖原也可經磷酸葡萄糖,轉變爲葡萄糖以補充血糖,肌糖原只能供肌...
黏脂貯積症Ⅲ型
...養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的幼兒。在6歲時患兒均有爪狀手畸形。在學齡期,有比較重的臨牀表現。成人型病人...
疾病;風溼免疫科Gaucher病
...降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被利用。這些大分...
疾病;血液科;白細胞疾病