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克拉貝病
...病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制：因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
克拉伯病
...病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制：因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
髂腰肌鬆解延長術
...3.7716概述：髂腰肌鬆解延長術用於髖屈曲畸形的矯正。在腦癱病人中，髖關節屈曲攣縮畸形較常見，多伴有內收或內旋畸形，主要是由於屈髖肌攣縮，臀大肌力減弱所致，不正確的姿勢也是引起畸形因素之一，髖屈曲畸形的存在...
骨科手術；痙攣性癱瘓手術；痙攣性屈膝畸形的手術治療；髖屈曲畸形的矯正；手術 -
嬰兒家族性瀰漫性硬化
...病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制：因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科；脂類沉積病 -
半乳糖腦苷類脂沉積病
...病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制：因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科；脂類沉積病；疾病 -
半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...病因：克拉伯病爲常染色體隱性遺傳，突變基因位於14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。發病機制：因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主...
神經內科；脂類沉積病 -
兒童甲狀腺癌診療規範（2021年版）
...三、診斷：（一）病史及流行病學採集：所有甲狀腺結節患兒就診時均應詳細詢問頸部放射線暴露史、碘攝入情況、甲狀腺既往病史及家族遺傳史。病史包括是否來自高碘或缺碘地區，有無甲狀腺癌家族史，頸部放射線暴露史、...
詞條；法規文件；2021年版診療規範；診療規範；腫瘤科；兒科；甲狀腺癌 -
鼻白喉
...，也不一定等待化驗證實，可先行治療。治療方案：1、患兒應嚴格隔離，注意口腔及鼻部護理。2、注射白喉抗毒素及青黴素，抗毒素的劑量應根據病情輕重和假膜範圍而定，一般可用2萬—4萬單位，重者6萬—10萬單位，必要時...
疾病；耳鼻喉科 -
安蘇萌
...[用法]：每天0.1國際單位/公斤，晚上臨睡前批下注射，至患兒至賣藝的高度或骨髓閉合。2.其它病症引起的生長失敗:慢性腎功能不全導致的生長髮育障礙，15歲以前患慢性腎疾病的兒童，有近一半的患兒最終身高比平均值低2.5個...
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抽動症
...煩躁或不佳，或患軀體症狀加重，入睡後症狀消失。部分患兒症狀固定於某一部位，持續1～2個月，有些患兒抽動部位變化不定，交替出現。一天發作多次，至少持續2周。短暫性抽動障礙病程不超過1年，症狀較輕，一般對社會...
精神科；疾病；精神障礙；神經發育障礙；抽動障礙