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半乳糖血
...：罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清，尿苷酰轉移酶在第9號染色體短...
疾病；生物學；代謝科；代謝性疾病 -
孕中期檢查
...在尿路感染情況指標異常，篩查有無妊娠高血壓綜合徵。胎兒身長、體重：從宮高的增長情況也可以推斷妊娠期限和胎兒發育情況。估算胎兒的體重。血常規檢查：血紅蛋白、血小板、白細胞、紅細胞等。主要是判斷準媽媽是否...
化驗及醫學檢查 -
先天性脣裂和齶裂
...的發生是由於中鼻突下端的球狀突與上頜突未能按時（在胎兒第7周時）融合的結果。而齶裂乃是由於兩側齶突未能按時（在胎兒第10周時）相互並與鼻中隔融合所致。至於引起未能融合的因素，至今尚不完全清楚，可能與遺傳、...
疾病；口腔科 -
不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵。本病徵系先天性疾病，除半身肥大和多種先天的異常外，有2/5病例同時發現有低血糖，2/3有腎功能異常。張名通等1987年報告一例女孩合併有糖尿病。症狀體徵本病徵系先天性疾患，男女...
疾病；兒科 -
Gaucher病
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦甙病
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦苷脂沉積症
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
戈謝脾腫大
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦甙沉積病
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
戈謝病
...葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，爲戈謝病的診斷...
疾病