黏脂貯積症Ⅰ型
...能夠坐、立和走路的能力出現較晚。從1歲開始,有Hurler綜合徵樣面容,表現爲眼間距過寬,眶上嵴輕度突出,扁平鼻樑和短頭畸形。輕度骨畸形與MPSⅢ型相似,智力發育遲緩。部分患兒有角膜渾濁和皮膚櫻紅斑點。常有語言發...
疾病;風溼免疫科氨基酸病
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病加以簡介。當神經系統受累時,通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年後纔有明顯...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病小兒智力低下
...疾病佔0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵佔9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白...
楓糖尿病
...分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨牀綜合徵。患者因嘔吐,可造成嚴重脫水,導致酸中毒。疾病描述楓糖尿病是由於分支酮酸脫羧酶缺陷導致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作...
疾病小兒低血糖症
...體重、胎盤情況,家族遺傳史,產婦糖尿病和妊娠高血壓綜合徵史。注意低血糖的誘因和發病特點,如寒冷、飢餓。產傷、缺氧、窒息、感染,新生兒溶血癥,乙醇、水楊酸鹽及其他降低血糖藥的應用。病理生理:1.葡萄糖產...
疾病;兒科四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...11,19(2):190-191]。1.典型特點:除PKU特點外,表現爲肌張力低下。2.血苯丙氨酸(Phe)濃度120μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(PTPS)缺乏最多見,二氫蝶啶還原酶(DHPR)缺乏少見。4....
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑黏脂貯積症Ⅲ型
...hèngⅢxíng疾病別名黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler綜合徵,假性Hurler多發性營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的...
疾病;風溼免疫科艾-蕩綜合徵
...的主要膠原組成成分。在對真皮氨基酸進行分析證明,其胱氨酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...的主要膠原組成成分。在對真皮氨基酸進行分析證明,其胱氨酸顯着增加,甘氨酸、羥脯氨酸減少,非膠原成分增加,患者成纖維細胞的氨基端膠原前質肽酶活性明顯下降,表明該酶缺損可使膠原前質合成過多而引起相應的臨牀...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病