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Mantoux汗孔角化症
...hèng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：Mantoux汗孔角化症是罕見而原因不明的皮膚病，和遺傳無關。原因不明。皮損爲羣集於手掌、手指掌面與蹠部的粟粒大小半透明丘疹，中心有粉刺樣黑點，緩慢增大，幾周以後脫落，遺留點狀...
疾病；皮膚性病科 -
手足徐動症
...病因有：①遺傳性或家族性：多爲常染色體隱性遺傳，較罕見；②腦血管意外；③顱內感染；④藥物；⑤腦癱：各種原因引起腦癱可出現手足徐動症；⑥高位頸髓病變。不同類型病因不同，如發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動症...
疾病；神經內科 -
費波瑞病
...高人口素質，針對個體，必須採取有效的預防措施，避免遺傳病後代的出生(即實行優生)和遺傳變異的發生及早做婚前檢查、遺傳諮詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。2.正確對待遺傳病、瞭解發病概率，採取正確的預防、治療...
疾病；風溼免疫科 -
殘毀性掌蹠角皮症
...ohwinkel綜合徵，系1929年由Vohwinkel首先描述並命名，爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病，女性發病率比男性高，歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。在嬰幼兒期發病，掌蹠部呈瀰漫性角化過度，...
疾病；皮膚性病科 -
Alport綜合徵
...eandtheircurrentmanagement.PediatrNephrol,2018,33(8):1309-1316.來源：《罕見病診療指南（2019年版）》
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
21-羥化酶缺乏症
...21-qiǎnghuàméiquēfázhèng英文：21-hydroxylasedeficiency，21-OHD[罕見病診療指南（2019年版）]概述：21-羥化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性腎上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常見的類型，是由於編碼21-羥化...
詞條；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；先天性腎上腺增生症；遺傳性疾病 -
眼瞼松垂
...dermatolysispalpebrarum）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血...
疾病；真皮及皮下脂肪組織病；皮膚科疾病；皮膚科 -
眼瞼皮膚松垂
...dermatolysispalpebrarum）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血...
疾病；真皮及皮下脂肪組織病；皮膚科疾病；皮膚科 -
眼瞼鬆解症
...dermatolysispalpebrarum）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血...
疾病；真皮及皮下脂肪組織病；皮膚科疾病；皮膚科 -
萎縮性眼瞼下垂
...dermatolysispalpebrarum）、萎縮性眼瞼下垂（ptosisatrophica）。罕見，屬常染色體顯性遺傳，是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼，表現爲皮膚鬆軟多皺，呈絳紅色或有色素沉着，可伴毛細血...
疾病；真皮及皮下脂肪組織病；皮膚科疾病；皮膚科