精漿α-葡萄糖苷酶
...lucosidase有二種:一種最適pH是4.0,對熱穩定,此酶在Ⅱ型糖原積累症中減少;另一種最適pH爲6.0,對熱不穩定,且對Ⅱ型糖原積累症無診斷價值。
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;精液和前列腺液檢查焦磷酸鈣沉積病
...英文:calciumpyrophosphatedepositiondisease;CPDD概述:焦磷酸鈣沉積病,是一種累及關節及其他運動系統的,與二水焦磷酸鈣(calciumpyrophosphatesedimentation,CPPS)晶體沉積有關的晶體性關節病,因此,又稱之爲焦磷酸關節病。女性的患病...
風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病;疾病假性痛風
概述:焦磷酸鈣沉積病,是一種累及關節及其他運動系統的,與二水焦磷酸鈣(calciumpyrophosphatesedimentation,CPPS)晶體沉積有關的晶體性關節病,因此,又稱之爲焦磷酸關節病。女性的患病率高於男性,男女之比約爲1∶2~7。男...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸關節病
概述:焦磷酸鈣沉積病,是一種累及關節及其他運動系統的,與二水焦磷酸鈣(calciumpyrophosphatesedimentation,CPPS)晶體沉積有關的晶體性關節病,因此,又稱之爲焦磷酸關節病。女性的患病率高於男性,男女之比約爲1∶2~7。男...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病焦磷酸鹽關節病
概述:焦磷酸鈣沉積病,是一種累及關節及其他運動系統的,與二水焦磷酸鈣(calciumpyrophosphatesedimentation,CPPS)晶體沉積有關的晶體性關節病,因此,又稱之爲焦磷酸關節病。女性的患病率高於男性,男女之比約爲1∶2~7。男...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病脂質沉積性肌病
...檢查:肌電圖檢查多呈肌源性損害。鑑別診斷由於本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病,且其臨牀表現均爲四肢近端無力,肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積爲主,但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖...
疾病;神經內科近側腎小管酸中毒
...徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血癥、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不良等。(2)藥物和毒素腎損害:如碳酸酐酶抑制物、過期四環素、甲基3-色酮、馬來酸中毒、重金屬(鈣、鉛、銅、汞)中毒等。(...
疾病;腎臟內科類固醇肌病
...很少肌纖維壞死和炎性細胞浸潤。電鏡發現線粒體聚積及糖原、脂質沉積,伴輕度肌纖維失用性萎縮,這些病變與Cushing病的特徵性改變完全一樣,可提示診斷。2.急性皮質類固醇肌病(acutecorticosteroidmyopathy)是皮質類固醇所致的危...
疾病;神經內科Ⅱ型RTA
...徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血癥、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不質營養不良等。(2)藥物和毒素腎損害:如碳酸酐酶抑制物、過期四環素、甲基3-色酮、馬來酸中毒、重金屬(鈣、鉛、銅...
近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血癥、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不質營養不良等。(2)藥物和毒素腎損害:如碳酸酐酶抑制物、過期四環素、甲基3-色酮、馬來酸中毒、重金屬(鈣、鉛、銅...