巴特綜合症
...。成人型Bartter綜合徵又稱Batter-Gietlman綜合徵,系由噻嗪敏感的Na-K通道基因(SCI12A3)突變所致,該基因定位於16q913,編碼1021個氨基酸,已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合徵可...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...。成人型Bartter綜合徵又稱Batter-Gietlman綜合徵,系由噻嗪敏感的Na-K通道基因(SCI12A3)突變所致,該基因定位於16q913,編碼1021個氨基酸,已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合徵可...
疾病巴特爾綜合徵
...。成人型Bartter綜合徵又稱Batter-Gietlman綜合徵,系由噻嗪敏感的Na-K通道基因(SCI12A3)突變所致,該基因定位於16q913,編碼1021個氨基酸,已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合徵可...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
...。成人型Bartter綜合徵又稱Batter-Gietlman綜合徵,系由噻嗪敏感的Na-K通道基因(SCI12A3)突變所致,該基因定位於16q913,編碼1021個氨基酸,已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合徵可...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...。成人型Bartter綜合徵又稱Batter-Gietlman綜合徵,系由噻嗪敏感的Na-K通道基因(SCI12A3)突變所致,該基因定位於16q913,編碼1021個氨基酸,已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合徵可...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病多肽類藥
...基酸殘基中,Met、Cys和His、Trp、Tyr等最易氧化。氧分壓、溫度和緩衝溶液對氧化也都有影響。(3)水解:多肽中的肽鍵易水解斷裂。由Asp參與形成的肽鍵比其它肽鍵更易斷裂,尤其是Asp-Pro和Asp-Gly肽鍵。(4)形成錯誤的二硫鍵...
家族性高膽固醇血癥
...和隨訪家族性高膽固醇血癥(FH)患者的心血管改變最爲敏感。雖然在早期患者並無臨牀表現,體格檢查和心電圖均未發現異常改變,但B型超聲檢查常可發現主動脈根部硬化。隨着心絞痛症狀的出現以及高膽固醇血癥持續時間的...
疾病;心血管內科;高脂血症自主性體溫調節
...使體溫保持相對恆定的調節方式,這是體溫調節的基礎。溫度感受器根據分佈的部位可分爲外周和中樞兩類感受器:①外周溫度感受器主要分佈於全身皮膚、某些粘膜和內臟器官。這些溫度感受器屬於對溫度敏感的遊離神經末梢...
生理學先天性醛固酮增多症
...。成人型Bartter綜合徵又稱Batter-Gietlman綜合徵,系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突變所致,該基因定位於16q913,編碼1021個氨基酸,已發現多達40種突變。此外還有一些病人中發現鉀通道基因(ROWK)突變。因此Batter綜合徵可以認...
疾病;腎臟內科科布內病
...四肢、軀幹和頭皮部的漿液性或血性水皰和慢性損害。在溫度升高時水皰增多增大。水皰萎縮性癒合是本型的特有表現。甲可出現嚴重的營養不良。常見有或無瘢痕性脫髮。可有輕度口腔黏膜累及及因釉質缺失而致齒營養不良。...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病