Alzheimer病
...迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋白沉積與發病有關,AD患者海馬和新皮質膽鹼乙酰轉移酶(ChAT)及乙酰膽鹼水平顯着減少,皮質膽鹼能神經元遞質功能紊亂可能是記憶障礙和認知功能障礙原因之...
疾病;神經內科原發性巨球蛋白血癥腎損害
...要是由於下列原因:腎臟淋巴樣細胞浸潤;高黏滯血癥;澱粉樣變性;免疫介導的腎小球腎炎,主要是IgM在腎組織中沉積。WM病因未明,但已有研究發現該病患者的異常增生B細胞存在細胞表面分子變異及其染色體異常。尚未發現...
疾病;腎臟內科阿爾採末病性癡呆
...列上的突變,結構的改變導致功能的異常,影響其表達的蛋白質的質和量。突變有的是基因部分缺失或全部缺失,有的則是由於外源DNA序列插入,插入發生在外顯子上,遺傳密碼發生改變,結果引起蛋白序列較大變動。最早發現...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾採默病性癡呆
...列上的突變,結構的改變導致功能的異常,影響其表達的蛋白質的質和量。突變有的是基因部分缺失或全部缺失,有的則是由於外源DNA序列插入,插入發生在外顯子上,遺傳密碼發生改變,結果引起蛋白序列較大變動。最早發現...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿耳茨海默病性癡呆
...列上的突變,結構的改變導致功能的異常,影響其表達的蛋白質的質和量。突變有的是基因部分缺失或全部缺失,有的則是由於外源DNA序列插入,插入發生在外顯子上,遺傳密碼發生改變,結果引起蛋白序列較大變動。最早發現...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙阿爾茨海默病性癡呆
...列上的突變,結構的改變導致功能的異常,影響其表達的蛋白質的質和量。突變有的是基因部分缺失或全部缺失,有的則是由於外源DNA序列插入,插入發生在外顯子上,遺傳密碼發生改變,結果引起蛋白序列較大變動。最早發現...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙s-IBM
...空泡纖維內發現多種類似於Alzheimer病患者腦內出現的異常蛋白質。這些蛋白質包括β澱粉樣物質、β澱粉樣物質前體蛋白、泛蛋白(u-biquitin)、朊蛋白(PrP)、Tau蛋白、α-抗凝乳蛋白酶(α-antichymotrypsin)及載脂蛋白E(ApoE),PrP-...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病散發性包涵體肌炎
...空泡纖維內發現多種類似於Alzheimer病患者腦內出現的異常蛋白質。這些蛋白質包括β澱粉樣物質、β澱粉樣物質前體蛋白、泛蛋白(u-biquitin)、朊蛋白(PrP)、Tau蛋白、α-抗凝乳蛋白酶(α-antichymotrypsin)及載脂蛋白E(ApoE),PrP-...
疾病;神經內科;骨骼肌疾病格子狀角膜變性
...s(1938)報告了典型的傳代家系。1967年Kintworth證實本病是澱粉樣變性病(amyloidosis)中只限於角膜發病的一種遺傳變異。目前已發現有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ5個臨牀類型,其中Ⅰ型臨牀較常見,國內已有不少病例報告。胡誕寧綜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良胰腺性皮下結節性脂肪壞死症
...增多。生化檢查:血鈣可降低,γ球蛋白升高,多有血清澱粉酶、脂肪酶升高,但伴發胰腺炎者比胰腺癌升高明顯。伴發胰腺癌者BSP試驗升高,鹼性磷酸酶升高。輔助檢查:X線檢查:逆行胰膽管造影,在慢性胰腺炎時可見腺管不...