Peter異常眼
...內生長;角膜後彈力層異常和內皮細胞的喪失,是由於原發性間葉細胞的缺陷,這一缺陷可能進一步受到晶狀體泡分離延遲或分離不全的影響;晶狀體混濁和角膜晶狀體條索的形成,則可能與外胚葉的缺陷有關。總之,彼得異常...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...內生長;角膜後彈力層異常和內皮細胞的喪失,是由於原發性間葉細胞的缺陷,這一缺陷可能進一步受到晶狀體泡分離延遲或分離不全的影響;晶狀體混濁和角膜晶狀體條索的形成,則可能與外胚葉的缺陷有關。總之,彼得異常...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼進行性着色皮膚病
概述:進行性色素性紫癜性皮病又稱Schamberg病、特異性進行性色素性皮病(peculiarprogressivepigmentarydiseaseoftheskin)。本病常不對稱地發於小腿伸面,爲針尖至針頭大瘀點組成的大小、形狀不一的斑片。病因不明,有家族性發病的報...
疾病泛發性白化病
...(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病細胞色素丙
拼音:xìbāosèsùbǐng概述:廣義的細胞色素c是含有血紅素c的細胞色素之總稱。通常是指主要存在於高等動植物、酵母、黴菌等線粒體中的細胞色素c,起着傳遞電子的作用。爲分子量約1.3萬的鹼性蛋白質,還原型的吸收帶爲550、...
色素性青光眼
...ngguāngyǎn英文:pigmentaryglaucoma疾病分類:眼科疾病概述:色素性青光眼爲色素沉積在小梁網,房水外流受阻導致的一類青光眼。本病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲...
疾病;眼科細胞色素C
拼音:xìbāosèsùC英文:CytochromeC概述:廣義的細胞色素c是含有血紅素c的細胞色素之總稱。通常是指主要存在於高等動植物、酵母、黴菌等線粒體中的細胞色素c,起着傳遞電子的作用。爲分子量約1.3萬的鹼性蛋白質,還原型的...
神經系統藥物;中樞興奮藥物;大腦興奮藥;藥物Axenfeld-Rieger異常
...特點是:①雙眼發育缺陷;②可伴有全身發育異常;③繼發性青光眼;④常染色體顯性遺傳,多有家族史,也有散發病例的報道;⑤男女發病相同。事實上本病包括3種臨牀變異:①Axenfeld異常,指侷限於眼前段周邊部的缺陷;②...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼黑色素
...音:hēisèsù英文:melaninpigment;melanochrome;melanose;nigrosin黑色素爲棕色或深褐色的大小不等的顆粒,正常人的皮膚、毛髮、虹膜、脈絡膜等處都有黑色素。皮膚的黑色素由黑色素細胞所產生。其產生過程是:蛋白分解產生的酪氨酸...
醫學白化病
...(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南