威爾遜氏病
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助於發現WD症狀前純合子及雜合子,發現症狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現爲純合子,應終止妊娠,以杜絕患者的來源。疾病名...
疾病單基因遺傳病
...色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全...
疾病抗胰蛋白酶不足
...座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,這種人常發生阻塞性肺氣腫及...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏
...座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,這種人常發生阻塞性肺氣腫及...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的等位基因,純合子爲ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,這種人常發生阻塞性肺氣腫及...
呼吸科;少見呼吸系統疾病鐮狀細胞貧血
...即形成HbS。在臨牀上,血紅蛋白S病有3種主要形式:①純合子狀態,即鐮狀細胞貧血;②雜合子狀態,即鐮狀細胞性狀;③血紅蛋白S與其他異常血紅蛋白的雙雜合子狀態,包括血紅蛋白S-β珠蛋白生成障礙性貧血、血紅蛋白C病、...
疾病;風溼免疫科常染色體顯性遺傳病
...色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全...
疾病;遺傳病