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豹皮綜合徵
...現於面部，漸擴展到軀幹、四肢近端，大小不一，無任何感覺，夏季斑色轉深，冬季變淺。(2)消化道症狀：反覆腹瀉2年餘，糞便爲不消化食渣及大量水分，臭，無膿血及黏膜組織，多時每天達10餘次。(3)循環系統：發現心臟雜音...
疾病；兒科 -
Axenfeld-Rieger異常
...20世紀30年代中期Rieger報告了一批患者，有同樣的眼前節異常，但虹膜上還有其他變化，如：瞳孔異位、虹膜萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
異常血管懸吊固定術
...uǎnxuándiàogùdìngshù英文：slingoftheanomalousvessel手術名稱：異常血管懸吊固定術別名：異常血管懸吊術；hellstromoperation分類：泌尿外科/腎臟手術/腎盂輸尿管連接部梗阻的手術治療/異常血管致盂管連接部梗阻的手術治療ICD編碼：39....
泌尿外科手術；腎臟手術；腎盂輸尿管連接部梗阻的手術治療；異常血管致盂管連接部梗阻的手術治療；手術 -
重症肌無力樣綜合徵
...上乙酰膽鹼受體(AchR)功能發生障礙，均可出現類似重症肌無力(MG)樣臨牀表現，骨骼肌活動後肌無力加重，休息後減輕，這組疾病統稱爲重症肌無力樣綜合徵。疾病描述：各種因素導致神經-肌肉接頭(NMJ)突觸後膜上乙酰膽鹼受體(A...
疾病；神經內科 -
Axenfeld-Rieger綜合症
...20世紀30年代中期Rieger報告了一批患者，有同樣的眼前節異常，但虹膜上還有其他變化，如：瞳孔異位、虹膜萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
阿克森費爾德-裏格爾綜合症
...20世紀30年代中期Rieger報告了一批患者，有同樣的眼前節異常，但虹膜上還有其他變化，如：瞳孔異位、虹膜萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
家族性血β脂蛋白異常症
概述：家族性異常β脂蛋白血癥（familialdysbetalipoproteinemia，FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血癥，由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤，因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
異常腦電圖
...abnormalelectroencephalogram凡偏離正常範圍的腦電圖即可謂之異常。異常腦電圖僅說明一種腦功能狀態，只有結合臨牀，比較和觀察患者在檢查前後的臨牀徵象後，纔有明確的診斷意義。異常腦電圖目前尚無統一的標準，現綜合國內...
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阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...20世紀30年代中期Rieger報告了一批患者，有同樣的眼前節異常，但虹膜上還有其他變化，如：瞳孔異位、虹膜萎縮及孔洞形成。在這些患者中還有一些人伴有眼以外的發育異常，特別是牙齒和麪骨的發育不良。阿克森費爾德-裏格...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
營養障礙性多發性神經病
...瘓和(或)自主神經障礙爲特徵。多數患者症狀明顯，主訴無力、感覺異常和疼痛，通常起病隱襲、進展緩慢，偶在數天內迅速加重。症狀多始於肢體遠端，不經治療可緩慢累及近端，下肢症狀通常較上肢出現早且重。疾病描述：...
疾病；神經內科