Alport綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因發生突變,使其α-3鏈、α-4鏈或α-5鏈結構...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
拼音:X-liánsuǒgāomiǎnyìqiúdànbáiMxuèzhèng疾病別名X-連鎖高IgM血癥,伴高IgM性聯免疫缺陷,高IgM血癥,IgM增多伴免疫球蛋白缺陷病,IgM增高綜合徵,丙種球蛋白缺乏症,免疫缺陷伴高IgM血癥疾病代碼ICD:D80.5疾病分類兒科疾病概述X-連鎖高...
疾病;兒科MDS
...在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生異常綜合徵是一種...
疾病;血液科;紅細胞疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病老年缺鐵性貧血
...足及吸收不良,排出增多等病因,實驗室檢查;小細胞低色素性貧血:MCV80μm3;血清鐵60μg/dl;血清鐵蛋白12mg/ml;血清鐵飽和度16%,骨髓紅系增生,幼紅細胞體積變小,骨髓鐵粒極度減少或消失。治療:(1)去除缺鐵原因(2)...
疾病骨髓增生異常綜合症
...在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生異常綜合徵是一種...
骨髓增生異常綜合徵
...在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生異常綜合徵是一種...
疾病Stargardt病
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病斯塔加特病
...他疾病,如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病