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Hunter綜合徵
...：Hunter'ssyndrome疾病分類：皮膚性病科疾病概述：Hunter綜合徵又稱粘多糖病Ⅱ型(MPSⅡ)。可分爲重型與輕型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都爲X連鎖隱性遺傳，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都爲X連鎖隱性遺傳，缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表...
疾病；皮膚性病科 -
Turner綜合徵
...肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內彎，並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差（索狀性腺），無濾...
疾病；染色體異常 -
腓骨肌萎縮症
...的發病率低（約爲CMT1型的1/3）。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵，其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型臨牀少見，僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...的發病率低（約爲CMT1型的1/3）。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵，其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型臨牀少見，僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...的發病率低（約爲CMT1型的1/3）。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵，其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型臨牀少見，僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...的發病率低（約爲CMT1型的1/3）。CMT3型又稱爲Dejerine-Sottas綜合徵，其中還包括先天性髓鞘缺陷性神經病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型臨牀少見，僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病；兒科 -
神經纖維瘤病
...嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵，根據臨牀表現和基因定位，分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神經纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)爲常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞...
疾病；神經內科 -
青春發育延遲及性幼稚
...有一組軀體異常特徵，如身矮、頸蹼、多面痣、桶狀胸、肘外翻等以及內臟的多發畸形。高促性腺激素性的性腺功能低下還見於46，XX和46，XY單純性腺發育不全，患者女性外表，內外生殖器均爲女性，但性徵不發育且原發閉經。...
疾病；婦產科 -
氨基多糖病
...代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋，似古代建築物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。疾病描述本病...
疾病；皮膚性病科