脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科不等交換
...unequalcrossingover不等交換是發生在聯會時略有參差的兩條染色體區段間的交換。其結果使一條染色體具有重複,而另一條染色體具有缺失。染色體交換通常是對等的,即兩條同源染色體在對應的位置上發生交換,發生交換的兩條...
Moerch–Woltmann氏綜合徵
...(三)肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙的家族性疾病。常侵犯兒或青年人,臨牀上表現進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音困難、精神改變、肝硬化及角膜色素環等症狀。尿銅量...
疾病基因倍增
...基因的重複。這些基因的重複倍增的機制可以有:①同源染色體不等交換(unequalcrossing—over)。這是一對同源染色體之間在各自不同的位置上發生核苷酸序列的重組,其結果是在重組後的一條染色體上出現一定DNA序列的重複。②姐...
阿耳茨海默病
...釋放減少及大腦神經細胞核酸含量減少有關。可能屬於常染色體不全顯形遺傳。衰老過程、內分泌功能減退、機體解毒功能減弱以及機體內超氧化物歧化酶活性降低、自由基損傷等與發病有關。病理改變特點爲廣泛的大腦皮質萎...
疾病磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小...
疾病;腎臟內科插入序列
...了被插入的基因的轉錄,所以稱爲插入序列(IS)。IS是細菌染色體和質粒的正常組成成分。標準的大腸桿菌含有任何一種常見的IS,每一種都有不到10份拷貝。當描述插入特定位置的IS如插入入噬菌體時,可以記爲λ::IS。IS都能編...
童年孤獨症
...本病與遺傳有關:①某些遺傳疾病如苯丙酮尿症、脆性X染色體綜合徵均常伴有孤獨症症狀;②有些報告指出本症患兒的同胞中有2%~6%患本症,較一般人口高50倍;③有人研究了21對孿生兒,其中單卵11對,同病者4對(36%),雙卵者1...
疾病;精神科重複序列
...。高度重複序列DNA通常由簡單的核苷酸序列組成,分佈在染色體的着絲粒區和端粒區。真核生物的基因組相當於基因的一股由只有一個複製DNA序列(也稱單一DNA,uniquesequence,singlecopyseqence,nonrepetitivesequence等)和具有多數反覆存...
生物學額顳葉癡呆
...目前病因未明,40%的患者有癡呆家族史,部分病例與17號染色體上編碼微管相關蛋白tau(MAPT)和顆粒蛋白前體基因(GRN)的突變有關。額顳葉變性基本的蛋白質病變涉及tau和TDP-43。經典的皮克氏病後來被證實皮克氏小體中含有過...
疾病;精神科;器質性精神障礙;精神障礙