大皰性表皮鬆解症
...同。Lever將之分成六型:(1)單純型大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳);(2)Cockayne手足大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳);(3)顯性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;(4)隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;(5)隱性遺傳致死...
疾病;皮膚性病科Machado-Joseph 病
...等眼球運動異常,水平或垂直眼震,也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。疾病病因已有的研究結果顯示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(...
疾病;神經內科遺傳性補體缺陷病
...多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免...
疾病遺傳性感覺神經病
...可出現手掌與足部泌汗異常。腦神經受累常表現爲耳聾或視神經萎縮,其他腦神經一般不受影響。根據其遺傳形式,發病年齡與感覺障礙的不同點,本病可分爲4種類型:Ⅰ型:爲常染色體顯性遺傳病,兒童期至成年期均可發病,...
疾病;神經內科遺傳性慢性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性肌強直
...有人追溯此家族8代共68例患者,男女均受累,爲常染色體顯性遺傳,外顯率高,少數患者可爲常染色體隱性遺傳,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來,說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因,亦...
疾病;神經內科獲得性大皰性表皮鬆解症
...目前關於其臨牀表現分型尚未確定,但至少有4種類型:經典型表現:非炎症性大皰性損害分佈於肢端部位,皮損爲大皰糜爛,易摩擦位置表面的結痂,如手背,指背、肘、膝,骶尾部和趾。有時水皰可爲血性進一步發展爲脫屑...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病