血清酪氨酸
...天性畸形,可見手掌足底有角化病和角膜萎縮,本病爲常染色體隱性遺傳。患者血液中酪氨酸含量顯著增高,尿中排出大量的對-羥基苯丙酮酸、對-羥苯乳酸、對-羥苯乙酸及酪氨酸,即使空腹或酪氨酸攝取量少時,也經常排出對...
腎性失鎂
...可能在遠曲小管。本症兩型均有家族性,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。症狀體徵本症主要臨牀表現爲低血鎂,尿鎂排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血癥而致神經肌肉症狀,患者可表現爲肌肉...
疾病;腎臟內科黏多糖貯積症Ⅶ型
...腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素,爲一種常染色體隱性遺傳病,最早由Sly(1973)報道,到目前爲止已報道20餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換,精氨酸382位被半胱氨酸替換,精氨酸216。位被色氨酸替換...
疾病;風溼免疫科纖維性骨炎
...變形。幾處的椎體壓縮性骨折可使人變矮小,兒童易產生佝僂病。6.皮膚潰瘍和組織壞死可見於少數的嚴重腎衰患者、腎移植術後和血透患者。放射性檢查可發現骨膜下骨吸收,血鈣的正常或升高。發病前可先有劇烈疼痛和雷諾...
疾病;風溼免疫科低血鈣症
...沉着、毛髮脫落等。骨骼改變:長期低鈣血癥的幼兒出現佝僂病樣改變,兒童患者可出現牙釉質發育不全和恆牙不出、牙齒鈣化不全、乳齒脫落,成人易早脫牙。低血鈣危象:嚴重低血鈣可發生嚴重的精神異常、嚴重的骨骼肌和...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂小兒慢性腎功能衰竭
...功不全時可和Vit.D缺乏,Vit.D用於持續低血鈣、X線片顯示佝僂病及血清鹼性磷酸酶活性增高時。4.貧血多數病人血紅蛋白穩定於60~90g/L(6~9g/dl),不需輸血,如血紅蛋白低於60g/L則小心輸入紅細胞10ml/kg(小量可減少血循環超負荷的...
疾病低鈣血癥
...沉着、毛髮脫落等。骨骼改變:長期低鈣血癥的幼兒出現佝僂病樣改變,兒童患者可出現牙釉質發育不全和恆牙不出、牙齒鈣化不全、乳齒脫落,成人易早脫牙。低血鈣危象:嚴重低血鈣可發生嚴重的精神異常、嚴重的骨骼肌和...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂高血鈣症
...。(2)家族性低尿鈣性高鈣血癥:高鈣血癥爲常染色體顯性遺傳,病因爲鈣受體(CaSR)基因發生突變而使鈣受體失活,使PTH分泌閾值下降。表現有輕度高血鈣、低血鎂、高氯性酸中毒。(3)鋰鹽中毒:鋰可使PTH分泌的鈣調定點...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂血鈣過多症
...。(2)家族性低尿鈣性高鈣血癥:高鈣血癥爲常染色體顯性遺傳,病因爲鈣受體(CaSR)基因發生突變而使鈣受體失活,使PTH分泌閾值下降。表現有輕度高血鈣、低血鎂、高氯性酸中毒。(3)鋰鹽中毒:鋰可使PTH分泌的鈣調定點...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂血內鈣過多症
...。(2)家族性低尿鈣性高鈣血癥:高鈣血癥爲常染色體顯性遺傳,病因爲鈣受體(CaSR)基因發生突變而使鈣受體失活,使PTH分泌閾值下降。表現有輕度高血鈣、低血鎂、高氯性酸中毒。(3)鋰鹽中毒:鋰可使PTH分泌的鈣調定點...
疾病;代謝科;水和電解質代謝紊亂