多巴胺-β-羥化酶(DBH)
...骨節關節,Huntington氏霍亂。降低:21-三體綜合徵,尿毒症,肝性腦病,LeschNyhan氏綜合徵等。化驗取材:血液化驗方法:酶學檢測化驗類別一:血液檢查化驗類別二:酶學檢測參考資料:《新編...
化驗及醫學檢查血清素、五-羥色胺(5-HT)
...惡性腫瘤,急性腸梗阻,急性心肌梗塞等。降低:21-三體綜合徵,丙酮尿症。化驗取材:血液化驗方法:激素及激素代謝物檢測化驗類別一:血液檢查化驗類別二:激素及激素代謝物檢測參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手...
化驗及醫學檢查綜合亞綱
...,近觸角的基部。生殖孔不成對,僅1個,位於軀幹部第三體節的腹面,第四步足的前方。
生物學雄蕊羣
...稱爲二體雄蕊(diadelphous);而小連翹形成三束,則稱爲三體雄蕊(triadelphous)。
生物學WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色體爲三體性(常染色體21三體綜合徵),胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容:鼻樑平坦,鼻小,眼裂小,兩側眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中華人民共和國衛生行業標準先天性十二指腸閉鎖
...腸管發育障礙性疾病。病兒可伴有其他發育畸形,如21號染色體三體畸形(先天愚型,Down綜合徵)。1733年Calder首先描述本病,但直到1916年才第1次爲患此病的嬰兒施行手術治療。到1931年僅有9例成活記錄。1941年Ladd及Gross兩位專家...
疾病;普通外科噬血綜合徵
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵反應性組織細胞增生
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵反應性組織細胞增多症
...異常,如t(2;5)(p23;q35)斷裂點在17p12和17p、1號部分三體(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出現Ig和TCR基因的克隆性重排。朗格漢斯細胞組織細胞增生症:朗格漢斯細胞組織細胞增生症(LCH)發病也以嬰兒多見,2...
疾病;感染內科;綜合徵先天畸形
...包括代謝缺陷)。約有10%的先天畸形是由單基因遺傳病和染色體病引起的,10%由環境因素引起,而80%可能由遺傳與環境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並指(趾)症、先天性耳聾...
疾病