黏多糖貯積症Ⅶ型
...葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病Ⅰ型
...糖苷酶缺陷。臨牀表現爲肝、脾大,肝硬化。6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛,無力。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖。8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。臨牀表現爲運動後肌肉疼痛,無力。9.Ⅷ...
疾病;神經內科病理性黃疸
...,有條件者可測定血中半乳糖濃度和紅細胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。⑧疑爲α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白電泳檢驗(患α1-球蛋白2g/L),有條件可作α1-抗胰蛋白酶活性測定。⑨疑爲先天性膽道梗阻,應注意血膽紅素及大便...
疾病;兒科單糖
...和β型也是有區別的,具有嚴格的特異性。澱粉、糖原經磷酸化酶作用生成的1-磷酸葡萄糖嚴格地屬於α型。單糖多以寡糖、多糖以及糖苷形式存在,而遊離存在的爲量較少。在動植物中最常見的是葡萄糖和果糖。作爲己糖在天然...
生物學;碳水化合物;營養學;碳水化合物;糖G-6-PDH
...紅蛋白穩定性及紅細胞膜完整性的必要條件。紅細胞G-6-PD缺乏者,在服用某些藥物(如抗瘧藥伯氨喹啉、磺胺藥等)及食用蠶豆後,代謝產生的自由基,或與氧合血紅蛋白作用形成的H2O2,使GSH氧化成GSSG。由於GSH降低,Hb巰基失...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定維生素B6缺乏症
...。吸收後的維生素B6在肝臟通過吡哆醇激酶轉化爲各自的磷酸化形式,然後各個5’-磷酸鹽通過黃素單核苷酸氧化酶轉化爲PLP。過量的維生素B6被代謝爲4-吡哆酸,並與其他的非磷酸化形式從尿排出。磷酸吡哆醛PLP在氨基酸代謝中...
疾病;神經內科丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血Heinz小體染色試驗
概述:葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏可致紅細胞內還原型谷胱甘肽含量減少,隨之出現高鐵血紅蛋白增高,最後形成變性珠蛋白小體,這是附在細胞膜上的一種變性血紅蛋白顆粒,又稱血紅蛋白包涵體,能補某些鹼性...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;蛋白質測定鹽酸吡哆醇
...生物的總稱。維生素B6包括吡哆醛、吡哆胺及吡哆醇,其磷酸化形式是氨基酸代謝過程的輔酶,如轉氨酶的輔酶。在人體內吡哆醛和吡哆胺可以互相轉變。維生素B6易溶於水,微溶於脂溶劑,不耐熱,在鹼性條件下對紫外線敏感...
吡哆辛
...生物的總稱。維生素B6包括吡哆醛、吡哆胺及吡哆醇,其磷酸化形式是氨基酸代謝過程的輔酶,如轉氨酶的輔酶。在人體內吡哆醛和吡哆胺可以互相轉變。維生素B6易溶於水,微溶於脂溶劑,不耐熱,在鹼性條件下對紫外線敏感...