Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...,表現有缺指(趾)畸形(手似龍蝦爪畸形)、脣齶裂、泌尿生殖器異常。有嚴重的眼累及,包括無淚點、無瞼板腺、淚囊炎、眼乾燥、角膜瘢痕、角膜穿通、失明等。本病出汗正常,可予以鑑別。特別提示:1、男性多見;2、無有效...
疾病;皮膚性病科青春發育延遲及性幼稚
...於46,XX和46,XY單純性腺發育不全,患者女性外表,內外生殖器均爲女性,但性徵不發育且原發閉經。性腺均爲條索狀。46,XX單純性腺發育不全是常染色體的隱性遺傳。46,XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳,亦有少數是常染色體隱...
疾病;婦產科多發性黑子綜合徵
...及其它皮膚異常、心臟異常、頭面畸形、身材短小、泌尿生殖器異常等,可有家族史,爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵臨牀表現:黑子是主要症狀,但也有報告此綜合徵的一些患者無黑子表現,此時屬於Noonan綜合徵。黑子通常爲...
疾病;皮膚性病科生殖細胞瘤
...浸潤四迭體,向後下壓迫小腦上蚓部,向上可浸潤和壓迫胼胝體壓部。光鏡下觀察見腫瘤細胞有兩種組成:大型細胞似上皮狀,蒼白,胞質豐富,呈多邊形,有時邊界欠清,常規染色呈紅色;細胞核位於胞質中央或稍偏位,多爲...
疾病;神經外科女性假兩性畸形
...性畸形患兒的細胞染色體核型爲46XX,性腺爲卵巢,而外生殖器有男性表現,如陰蒂增大、尿道下裂、大陰脣閉合等。其產生的原因是由於胎兒暴露於雄激素過多的環境,具體病因有三種:①先天性腎上腺皮質增生,皮質激素合...
疾病;婦產科先天性腎上腺性徵異常症的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...由先天性腎上腺功能缺陷或後天性腫瘤所引起,性徵及外生殖器異常爲突出的臨牀表現,部分可顯示不典型的Cushing綜合徵。作爲一種獨立性疾病,對其手術治療應加以闡明。本症可在胚胎期發病,形成外生殖器的畸形,系由於...
手術氣管食管瘻
...症主要長期反覆下呼吸道感染併發吸入性肺炎和呼吸窘迫綜合徵。預後及預防預後:手術治療成功率較高,預後較好。預防:預防感冒,減少下呼吸道感染。流行病學目前尚無資料。
疾病;呼吸內科先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...由先天性腎上腺功能缺陷或後天性腫瘤所引起,性徵及外生殖器異常爲突出的臨牀表現,部分可顯示不典型的Cushing綜合徵。作爲一種獨立性疾病,對其手術治療應加以闡明。本症可在胚胎期發病,形成外生殖器的畸形,系由於...
手術先天性腎病綜合徵
...代碼:ICD:N07.8疾病分類:腎臟內科疾病概述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病綜合徵一樣的臨牀表現,即出生時或出生後3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高...
疾病;腎臟內科心室肌緻密化不全
...、斜視、眼球震顫、低耳垂、小臉面、齶裂、上齶弓高、生殖器小等。疾病病因由於心肌先天發育不全所致心室肌結構異常。本病可單獨存在(稱孤立的心室肌緻密化不全)也可與其他先天性心臟病同時存在,如主動脈狹窄、左冠...
疾病;心血管內科