什麼是地中海貧血基因攜帶者?什麼是地中海貧血患者?
地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病。多數人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現出臨牀症狀,被稱之爲地中海貧血基因攜帶者,主要包括靜止型α地中海貧血、輕型α地中海貧血和輕型β地中海貧血,通常在地中海貧血篩查或家系...
問答;地中海貧血地中海貧血可以治癒嗎?
目前地中海貧血尚無藥物和成熟的基因治療方法,地中海貧血基因攜帶者無需特殊治療,中重型地中海貧血患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地中海貧血的姑息手段,造血幹細胞移植是目前可能治癒重型...
問答;地中海貧血;α-地中海貧血;β 地中海貧血如何進行地中海貧血篩查?篩查結果正常可以完全排除地中海貧血嗎?
多數地中海貧血基因攜帶者沒有臨牀症狀,僅表現出一些異常改變的血液學表型(如血常規的MCV和MCH等)。通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法可以發現這些異常的血液學指標,進而發現地貧可疑患者或基...
問答;地中海貧血;α-地中海貧血;β 地中海貧血地中海貧血症狀有哪些?影響日常生活與工作嗎?
...定期輸血和排鐵治療。在感冒發熱等應激狀態或服用一些藥物後會誘發急性溶血而加重貧血,甚至發生溶血危象,危及生命。重型地中海貧血:重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合徵,超聲檢查提示胎盤厚、胎兒心臟大、胸...
問答;地中海貧血爲什麼夫婦一方篩查結果正常,另一方還要進行地中海貧血篩查?夫婦雙方地貧篩查結果均正常,有可能孕育中重型地中海貧血兒嗎?
...常所使用的血液學篩查方法不能檢測出全部類型的地中海貧血基因攜帶者。若夫婦一方是靜止型α地貧,另一方是輕型α地貧,則有一定機率孕育一箇中間型地貧兒。但是,靜止型α地貧通常不能被常規地貧篩查方法發現,容易被...
問答;地中海貧血;α-地中海貧血;β 地中海貧血如何預防和及早發現、治療地中海貧血?
地中海貧血預防採取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優生檢查,及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況,針對性制訂孕育計劃,預防地貧的發生;二級預防是實施產前診斷和遺傳諮詢,明確胎兒地貧基因類型,避免重型地...
問答;地中海貧血;α-地中海貧血;β 地中海貧血什麼是地中海貧血
...因最早發現於地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血,是由於珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發慢性溶血和貧血...
問答;地中海貧血夫婦雙方都是同類型地中海貧血基因攜帶者,可以生育健康寶寶嗎?該怎麼做?
地中海貧血主要分成α地中海貧血和β地中海貧血兩類,夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產生不同的影響。地貧難治可防,其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因,...
問答;地中海貧血;α-地中海貧血;β 地中海貧血沒有任何症狀,還需要接受地中海貧血篩查嗎?
地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者,不表現出任何症狀或者症狀非常輕微,易被忽略,多在體檢或地貧家系調查時才被發現。因此,如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況,必須接受正規的地...
問答;地中海貧血;α-地中海貧血;β 地中海貧血哪些地中海貧血孕婦需要做產前診斷?產前診斷怎麼做?
...診斷,確定胎兒的地貧基因類型,評估胎兒出生後患嚴重貧血的風險。目前採集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、經皮臍血管穿刺術採集臍血等。檢查時間分別爲:絨毛取材術通...
問答;地中海貧血;α-地中海貧血;β 地中海貧血