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無色素型惡性黑色素瘤
...白人惡性黑色素瘤的發病率較黑人高。同時部分惡黑也有家族發病史，有家族黑色素瘤的患者佔所有患者的8%～12%。有家族史者首次發病年齡較早，平均爲41.9±16.6歲，而散發患者平均發病年齡爲50歲。基因連鎖性研究已明確家族...
疾病；皮膚科；皮膚腫瘤；黑素細胞腫瘤 -
Hailey-Hailey病
概述：家族性良性天皰瘡（familialbenignpemphigus）又稱爲Hailey-Hailey病，1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病，亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見，可由於摩擦，陽光照射，損傷及細菌感染而激發，有人認爲本病與...
疾病；皮膚科；水皰大皰性皮膚病 -
皺摺部網狀色素異常
...端色素沉着(北村)是同一疾病的不同表現，而Haber綜合徵(家族性酒渣鼻樣皮炎伴有軀幹四肢疣狀角化斑塊)則是本病的另外一種表現。本病可有家族史，屬有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。疾病描述：皺摺部網狀色素異常，該病...
疾病；皮膚性病科 -
磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31～49歲，蛋白尿嚴重程度增加，常常表現爲症狀明顯的腎病。許...
疾病；腎臟內科 -
後部角膜皰疹
...良病人中約13%的病人合併青光眼，沒有種族和性別差異，家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因：陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現，支持後部多形性角膜營養不良...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
後部多形性營養不良
...良病人中約13%的病人合併青光眼，沒有種族和性別差異，家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因：陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現，支持後部多形性角膜營養不良...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
後發多形性營養不良
...良病人中約13%的病人合併青光眼，沒有種族和性別差異，家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因：陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現，支持後部多形性角膜營養不良...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
老年性耳聾
...素Lowell（1977年）將耳聾患者按年齡分爲兩組，65歲以下有家族耳聾史，爲平坦型或盆式聽力曲線；65歲以上無家族耳聾史，爲下坡型聽力曲線，語言識別率低，遺傳基因占主導地位。在遺傳上，男女性別亦有不同，女性組織耐受...
疾病 -
成癮行爲所致障礙
...關的中腦邊緣多巴胺獎賞系統。成癮行爲所致障礙也具有家族聚集性特點，其親屬發生同類障礙的概率高於一般人羣。此外，個體心理因素、社會學因素等在成癮行爲所致障礙中也起到重要作用。臨牀診療實踐：既往成癮行爲所...
疾病；精神科；精神障礙；成癮行爲所致障礙 -
內部大泡性角膜炎
...良病人中約13%的病人合併青光眼，沒有種族和性別差異，家族患病成員之間的臨牀表現存在較大差異。後部多形性角膜營養不良的病因：陽性家族史、雙側發病及發育不完全的後彈力膜組織學發現，支持後部多形性角膜營養不良...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光