家族性自主神經失調症
...áozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性自主神經機能異常
...onomia;familialautonomicdysfunction概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病CM1家族黑矇性白癡
...CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常家族性植物神經功能障礙症
...àizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小兒,患者近親中...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科家族性澱粉樣變性多周圍神經病
...見澱粉樣物質爲直徑爲7nm的不分支長纖維,常沉積在神經間質(神經內膜和外膜)及其滋養血管周圍,也見於施萬細胞的基底膜旁。應用抗TTR和抗λ-LC抗體進行免疫組織化學染色,可鑑別澱粉樣物質的性質和類型。周圍神經病理...
疾病;神經內科;脊神經疾病家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
拼音:jiāzúxìngwǎngzhuàngnèipíxìbāozēngshēngzhèngbànshìsuānxìnglìxìbāozēngduō疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現...
疾病;皮膚性病科家族性結腸息肉病
拼音:jiāzúxìngjiéchángxīròubìng概述:在腸道尤其是大腸廣泛出現十到數百個大小不一的息肉,嚴重者可從口腔一直到直腸肛管均可發生息肉,且常伴其他特殊臨牀徵狀。本病一般認爲與遺傳因素有關,常有家族史,病變廣泛...
疾病家族性嗜鉻細胞瘤病
概述:多發性內分泌腺瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤家族性甲狀腺非髓樣癌
...限性病變,常有完整包膜,也可有局部侵犯。腫瘤包膜和間質中纖維化明顯。腫瘤細胞表現出一些與傳統甲狀腺癌不同的獨特細胞結構特點:①由篩狀區域、紡錘形細胞短束、非角質化鱗狀細胞旋渦和硬瘤樣組分構成的獨特生長...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
概述:肥大性骨關節病(hypertrophicosteoarthropathy,HOA)是一種由於骨周圍軟組織增厚,廣泛性骨膜新骨形成而導致的綜合徵。臨牀以杵狀指(趾)、廣泛性骨膜新骨形成和關節疼痛、積液爲主要表現。肥大性骨關節病分爲原發性...
疾病;風溼科;其他類型風溼性疾病