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家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...緩慢，而其LDL受體功能正常，推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。疾病描述：家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時，Vega等注意到少數受試者的...
心血管內科；內分泌科；疾病 -
家族性進行性過度色素沉着症
概述：家族性進行性色素沉着（familialprogressivehyperpigmentation）系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有，隨年齡增長，色素逐漸加深，數目增多，面積擴大，爲棕色或深棕色色素斑，間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
遺傳或家族型克-雅病
拼音：yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文：geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義：遺傳或家族型克-雅病（geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease）是一類遺傳或家族型人類朊病毒病，爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
朊毒體病；朊毒體感染；感染內科；神經內科；疾病 -
家族性載脂蛋白B100缺陷症
...緩慢，而其LDL受體功能正常，推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。正常血漿脂蛋白的分解代謝主要受其所含載脂蛋白的影響，由於LDL中的載脂蛋白（apolipoprotein，Apo）95%以上是ApoB100，因而認爲可能是因ApoB100的遺傳性缺陷所致LD...
疾病；心血管內科；高脂血症 -
家族性進行性色素沉着
...gsèsùchénzhe英文：familialprogressivehyperpigmentation概述：家族性進行性色素沉着（familialprogressivehyperpigmentation）系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有，隨年齡增長，色素逐漸加深，數目增多，面積擴大，爲棕色或深棕色...
疾病；皮膚科；色素障礙性皮膚病 -
家族性良性血尿
...、水腫及高血壓，腎功能始終正常；也無神經性耳聾及眼異常。大多數薄腎小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，沒有明顯的蛋白尿。Dische等報道9例薄腎小球基底膜病患者有明顯的蛋白尿，蛋白尿與高血壓或與腎功能不全...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性抗維生素D骨軟化症
...要與遺傳有關。本病是性連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發性病人，病因不詳，可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。發病機制：...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
良性家族性薄腎小球基底膜病
...、水腫及高血壓，腎功能始終正常；也無神經性耳聾及眼異常。大多數薄腎小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，沒有明顯的蛋白尿。Dische等報道9例薄腎小球基底膜病患者有明顯的蛋白尿，蛋白尿與高血壓或與腎功能不全...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
家族性抗維生素D佝僂病
...要與遺傳有關。本病是性連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發性病人，病因不詳，可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。發病機制：...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病 -
家族性抗維生素D 佝僂病
...要與遺傳有關。本病是性連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發性病人，病因不詳，可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生理本...
疾病；腎臟內科