自由組合法則
...皺縮之比也是12:4=3:1。這同一對相對性狀的分離法則是完全符合的。
遺傳性神經性肌萎縮
...。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點,現已明確,Roussy-Lévy綜合徵應歸類於脫髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型與CMT1型的遺傳特徵和臨牀表現十分相...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點,現已明確,Roussy-Lévy綜合徵應歸類於脫髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型與CMT1型的遺傳特徵和臨牀表現十分相...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...。近年來分子生物學研究顯示,本病與CMT1型的基因缺陷完全相同,均位於17p11.2。結合電生理改變和周圍神經活檢病理特點,現已明確,Roussy-Lévy綜合徵應歸類於脫髓鞘型CMT,即CMT1型。CMT2型與CMT1型的遺傳特徵和臨牀表現十分相...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病血管球瘤
...或圓頂狀損害,直徑數毫米至數釐米,壓之可全褪色或不完全褪色。其腫瘤的位置一般較深,可在皮下或筋膜下甚至累及骨骼。還可累及口腔和內臟。也有併發畸胎瘤者。病理生理通過組織培養已證實血管球細胞與外被細胞等同...
疾病;皮膚性病科Apert氏綜合徵
...端畸形並指(趾)多爲左右對稱,程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合;部分融合或完全性融合,以第2、3、4指(趾)之完全性融合最多見。此外掌骨較短,可與橈骨融合,關節活動受限。(三)患者有各種程度的精神發育遲...
疾病Axenfeld-Rieger異常
...r綜合徵是發育畸形的一類疾病。Reese認爲是虹膜角膜角不完全分化而導致眼前節中胚葉組織發育異常,提出虹膜角膜角劈裂綜合徵包括Axenfeld異常、Rieger異常、Peter異常等3類疾病。在胚胎4至6個月時前房形成並分化成虹膜角膜角...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼Axenfeld-Rieger綜合症
...r綜合徵是發育畸形的一類疾病。Reese認爲是虹膜角膜角不完全分化而導致眼前節中胚葉組織發育異常,提出虹膜角膜角劈裂綜合徵包括Axenfeld異常、Rieger異常、Peter異常等3類疾病。在胚胎4至6個月時前房形成並分化成虹膜角膜角...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼膠質粟丘疹
...炎ICD號:L74.3膠樣粟丘疹的病因:膠樣粟丘疹的病因尚未完全明瞭。皮損多見於露出部位,可能與日曬有關。一般認爲本病分兒童和成人兩型。前者在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族關係,可能是常染...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科膠狀粟粒疹
...炎ICD號:L74.3膠樣粟丘疹的病因:膠樣粟丘疹的病因尚未完全明瞭。皮損多見於露出部位,可能與日曬有關。一般認爲本病分兒童和成人兩型。前者在兒童或少年期發病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族關係,可能是常染...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科