黏脂貯積症Ⅱ型
...。出生時即可發現許多異常,如先天性髖關節脫位、男性嬰兒腹股溝疝、面容粗笨、骨骼異常、運動受限和全身性肌張力低下等。大約在出生後6個月,嬰兒的身長可在正常範圍內,但有全身性肌張力低,不能在牀上滾動,頭支...
疾病;風溼免疫科缺血缺氧性腦病
...斷提高了診斷的準確率。(1)頭顱B型超聲(B超)檢查:以嬰兒前囪爲窗,作冠狀面和矢狀面扇形超聲檢查。可在牀旁操作,無射線影響,還可多次追蹤檢查,優點較多。對腦水腫、腦實質病變和腦室增大顯示清楚。(2)頭顱計算機...
疾病失張力性發作
...:shīzhānglìxìngfāzuò疾病分類:神經內科疾病概述:失張力性發作,又稱無動作性發作,表現爲突然發生的一過性肌張力喪失,不能維持正常姿勢。累及的部位不同,臨牀症狀亦不一樣,如只有頸肌張力喪失,則表現爲突然低...
疾病;神經內科苯丙酮酸尿
...。約1/4患兒有癲癇發作,常在18個月以前出現,可表現爲嬰兒痙攣性發作、點頭樣發作或其他形式。約80%患兒有腦電圖異常,異常表現以癲癇樣放電爲主,經治療後血Phe濃度下降,腦電圖亦明顯改善。PKU患者除了影響智能發育外...
疾病;兒科症狀性癲癇綜合徵
...症狀體徵常見的症狀性癲癇綜合徵臨牀表現介紹如下。1.嬰兒痙攣症嬰兒痙攣症(infantilespasm)是不同病因導致的嬰兒期癲癇,常伴精神運動發育遲滯。由West(1841)首先報道,也稱West綜合徵,本病病因不清,特發性嬰兒痙攣症爲常染...
疾病;神經內科嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...類:神經內科疾病概述:約75%的癲癇及癲癇綜合徵發生在嬰兒至兒童期,除臨牀常見的特發性及症狀性癲癇綜合徵,其他許多嬰兒及兒童期癲癇(epilepsiesofinfancyandchildhood)及癲癇綜合徵,都是這一年齡期特有的癲癇類型。癲癇的發...
疾病;神經內科癲癇和癇病綜合徵
...不規則、多竈性棘慢複合波。8、痙攣這種發作最常見於嬰兒痙攣,表現爲同時出現點頭、伸臂(或屈肘)、彎腰、踢腿(或屈腿)或過伸樣等動作,其肌肉收縮的整個過程大約1—3秒,肌收縮速度比肌陣攣發作慢,持續時間較長...
疾病;兒科異染性腦白質營養不良
...。系常染色體隱性遺傳性疾病。起病年齡可以區分爲晚期嬰兒型(1~2歲起病)、少年型(4~15歲起病)和成年型(16歲以後起病),以晚期嬰兒型最爲常見。疾病描述異染性腦白質營養不良(metachromaticleukoencephalopathy,MLD),亦稱異染色性...
疾病;神經內科腓骨肌萎縮症
...濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體隱性遺傳,X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。隨...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病