國家罕見病醫學中心設置標準
...設項目≥25個。(二)診療能力與核心技術。:1.罕見病基因檢測能力。:醫院能利用PCR(巢式PCR、長片段PCR、倒位PCR、三引物PCR等)、熒光定量PCR(qPCR)、多重連接探針擴增(MLPA)、染色體微陣列分析(CMA)、熒光原位雜交(FISH...
詞條;法規文件;醫療機構管理脆性X 染色體
...是一種形態學的檢測方法,但準確性和敏感性不是很高。基因檢測雖然是診斷FXS的主要手段,但是基因檢測不能完全替代染色體檢測,因爲隨着研究的深入,發現脆性X染色體不僅只是與脆性部位FRAXA有關,而且與原來認爲是普通...
疾病;兒科阿爾茨海默病臨牀路徑(2016年版)
...行輔助檢查有助於揭示認知障礙的病因或發現伴隨疾病,基因檢測有助於提高診斷級別。(三)治療方案及藥物的選擇依據。:根據《中國癡呆與認知障礙診治指南》(中華醫學會神經病學分會癡呆與認知障礙學組、中國阿爾茨...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑初治APL臨牀路徑
...:骨髓形態學檢查、免疫分型、細胞遺傳學、白血病相關基因檢測□根據血象及凝血功能決定是否成分輸血□完成必要的相關科室會診□住院醫師完成上級醫師查房記錄等病歷書寫重點醫囑長期醫囑:□血液病護理常規□一級護...
達可替尼
...點:1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局批准的EGFR基因檢測方法檢測到的EGFR19外顯子缺失突變或21外顯子L858R置換突變陽性的患者。2.對於21外顯子L858R置換突變陽性患者,優先推薦達可替尼。3.建議患者接受本藥物治療直到...
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;呼吸系統腫瘤用藥武漢大學中南醫院
...及臨牀研究達國內領先水平。檢驗科開展多種病原微生物基因檢測、耐藥基因檢測、遺傳病基因診斷、法醫個體識別(親情關係鑑定)、產前基因診斷、染色體分析等,共獲得國家級專利九項;普外科開展以肝葉切除爲主綜合性...
醫院紅斑肢痛症
...檢查:1.頭顱、肢體影像學檢查絕大多數是正常結果。2.基因檢測有確診原發性紅熱肢痛症(erythermalgia)或鑑別診斷意義。鑑別診斷1.雷諾病多見於青年女性,寒冷是主要誘因,表現蒼白、發紺和潮紅,局部皮溫低,保暖可減輕。2....
疾病;神經內科賴利-戴綜合症
...抽搐發作。實驗室檢查:1.血及腦脊液檢查無特異性。2.基因檢測可發現基因缺陷。輔助檢查:1.患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。2.用2.5%醋甲膽鹼(乙酰甲膽鹼)、毛果芸香鹼液滴眼能引起小瞳症,而對去甲腎上腺上腺上...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...抽搐發作。實驗室檢查:1.血及腦脊液檢查無特異性。2.基因檢測可發現基因缺陷。輔助檢查:1.患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。2.用2.5%醋甲膽鹼(乙酰甲膽鹼)、毛果芸香鹼液滴眼能引起小瞳症,而對去甲腎上腺上腺上...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病家族性缺陷自主症
...抽搐發作。實驗室檢查:1.血及腦脊液檢查無特異性。2.基因檢測可發現基因缺陷。輔助檢查:1.患兒皮內注射組胺常無疼痛及紅暈反應。2.用2.5%醋甲膽鹼(乙酰甲膽鹼)、毛果芸香鹼液滴眼能引起小瞳症,而對去甲腎上腺上腺上...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科