CM1黑蒙性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常反向雙
手術名稱:雙反向Z字交叉法別名:反向雙"Z"形瓣法;Furlow法;反雙向Z齶裂修復術;反向雙"Z"齶裂修復術;齶裂雙反向"Z"字交叉法修補術;雙反向"Z"字交叉法齶裂修補術;雙反向Z字成形齶裂修復術;齶裂雙反向Z字交叉法修補術...
手術;口腔科手術;齶裂修復術Furlow法
手術名稱:雙反向Z字交叉法別名:反向雙"Z"形瓣法;Furlow法;反雙向Z齶裂修復術;反向雙"Z"齶裂修復術;齶裂雙反向"Z"字交叉法修補術;雙反向"Z"字交叉法齶裂修補術;雙反向Z字成形齶裂修復術;齶裂雙反向Z字交叉法修補術...
手術;口腔科手術;齶裂修復術齶裂雙反向
手術名稱:雙反向Z字交叉法別名:反向雙"Z"形瓣法;Furlow法;反雙向Z齶裂修復術;反向雙"Z"齶裂修復術;齶裂雙反向"Z"字交叉法修補術;雙反向"Z"字交叉法齶裂修補術;雙反向Z字成形齶裂修復術;齶裂雙反向Z字交叉法修補術...
手術;口腔科手術;齶裂修復術雙反向
手術名稱:雙反向Z字交叉法別名:反向雙"Z"形瓣法;Furlow法;反雙向Z齶裂修復術;反向雙"Z"齶裂修復術;齶裂雙反向"Z"字交叉法修補術;雙反向"Z"字交叉法齶裂修補術;雙反向Z字成形齶裂修復術;齶裂雙反向Z字交叉法修補術...
手術;口腔科手術;齶裂修復術CM1 神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Segawa病
概述:多巴反應性肌張力障礙(dope-reactivedystonia,DRD),又稱Segawa病,是一種好發於兒童或青少年,以肌張力障礙或步態異常爲首發症狀的少見的遺傳性疾病。其臨牀特點爲症狀的晝間波動性,以及小劑量多巴製劑對其有快速、...
疾病;神經內科;運動障礙疾病