低磷酸鹽血癥性佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D骨軟化症
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...的類型,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地區而不同。與其他氨基酸尿症不同,該病有特殊的歷史意義。自1934年Folling發現本病以來,一直被作爲氨基酸尿症的經典實例說明醫學遺傳學的3個基本原則:①具有常染色體隱性遺傳特...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病家族性抗維生素D佝僂病
...磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再吸收障礙,腎小管磷重吸收率明顯降低,造成尿磷大量丟失,血磷降低,又有家族性低磷血癥之稱。因其臨牀表現與維生...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...作用。除抑制胰蛋白酶活性外,α1-AT還可抑制糜蛋白酶、凝血因子Ⅻ輔助因子及中性粒細胞的中性蛋白水解酶作用。α1-AT存在於淚液、十二指腸液、唾液、鼻腔分泌物、腦脊液、肺分泌物及乳汁中,羊水中α1-AT濃度相當於血清的...
疾病惡性貧血
...血:部分巨幼細胞性貧血患者由於血小板減少以及其他的凝血因子的缺乏致使本病具有出血的傾向。以前腦出血也是惡性貧血死亡的原因之一。有時可發生眼底出血。痛風:嚴重的巨幼細胞貧血可見骨髓內無效造血所致的血細胞...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血巨幼貧
...血:部分巨幼細胞性貧血患者由於血小板減少以及其他的凝血因子的缺乏致使本病具有出血的傾向。以前腦出血也是惡性貧血死亡的原因之一。有時可發生眼底出血。痛風:嚴重的巨幼細胞貧血可見骨髓內無效造血所致的血細胞...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血巨幼細胞貧血
...血:部分巨幼細胞性貧血患者由於血小板減少以及其他的凝血因子的缺乏致使本病具有出血的傾向。以前腦出血也是惡性貧血死亡的原因之一。有時可發生眼底出血。痛風:嚴重的巨幼細胞貧血可見骨髓內無效造血所致的血細胞...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血巨幼紅細胞性貧血
...血:部分巨幼細胞性貧血患者由於血小板減少以及其他的凝血因子的缺乏致使本病具有出血的傾向。以前腦出血也是惡性貧血死亡的原因之一。有時可發生眼底出血。痛風:嚴重的巨幼細胞貧血可見骨髓內無效造血所致的血細胞...
血液科;紅細胞疾病;血液系統疾病;疾病;貧血