先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...血常規、尿常規、大便常規□肝腎功能、血糖、電解質、動脈血氣分析□血、尿皮質醇,血ACTH,腎素-血管緊張素-醛固酮及性激素等□胸片、心電圖、腹部超聲□ACTH興奮試驗、地塞米松抑制試驗□垂體MRI、腎上腺CT、盆腔MRI(必...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑先天性代謝異常
...ntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發...
生物學先天性高膽紅素血癥
...驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅素腦病或後遺症。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好,輕型患者或可存活至成年...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性支氣管肺囊腫
...其胸片表現與肺囊腫基本一致,術前鑑別困難,但隔離肺動脈來自降主動脈,只有做降主動脈造影,見到有動脈分支進入囊腫,或在手術中發現來自體循環的動脈血管,才能明確診斷。6.縱隔腫瘤支氣管囊腫常發生在氣管旁、隆...
疾病;呼吸內科先天性家族性非溶血性黃疸
...驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅素腦病或後遺症。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好,輕型患者或可存活至成年...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅素腦病或後遺症。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好,輕型患者或可存活至成年...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強直、昏迷。Ⅱ型可有智力異常、感覺缺陷、緊張性震顫。Ⅰ型病人預後不良,大多數在出生後18個月內死於膽紅素腦病或後遺症。少數黃疸持續終生。Ⅱ型預後比Ⅰ型好,輕型患者或可存活至成年...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病煙霧病
...類神經內科疾病概述煙霧病又稱爲Moyamoya病或自發性基底動脈環閉塞症,是一種以雙側頸內動脈末端及大腦前、大腦中動脈起始部動脈內膜緩慢增厚,動脈管腔逐漸狹窄以至閉塞,腦底穿通動脈代償性擴張爲特徵的疾病。疾病描...
疾病;神經內科先天性主動脈瓣上狹窄
拼音:xiāntiānxìngzhǔdòngmàibànshàngxiázhǎi概述:主動脈瓣上狹窄在先天性主動脈出口狹窄中最爲少見,約佔5~10%。男女性發病率相近。瓣上狹窄病例可伴有智力發育遲鈍。狹窄病變位於冠狀動脈開口的上方。主動脈瓣上狹窄...
疾病先天性眼瞼缺損
...病分類:眼科疾病概述:先天性眼險缺損系由於生殖細胞異常或影響生長的局部因素,而使眼瞼發育不全所致,與遺傳有關。疾病描述:先天性眼瞼缺損爲少見的先天異常。動物實驗表明,胚胎期受X線照射及注射膽鹼或萘,第2...
疾病;眼科