染色體病
...、小頜、枕平、內眥敖皮、頸短及肌張力減低等,常伴有先天性心臟發育缺陷。患者急性淋巴性和粒細胞性白血病的發生率增高。發病率隨母齡增長而增高(圖2)。圖221三體核型與正常核型比較上圖21三體(Down)綜合徵下圖正...
疾病外陰白化病
....8疾病分類:婦產科疾病概述:外陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局...
疾病;婦產科先天性色素缺乏
...病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病先天性肌強直
...Thomsen’sdisease疾病代碼ICD:G71.1疾病分類神經內科疾病概述先天性肌強直(congenitalmyotonia)是以肌強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰...
疾病;神經內科橈尺骨近端外旋截骨術
...旋截骨術別名:尺橈骨近端外旋截骨術分類:小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術/先天性橈尺骨融合的手術ICD編碼:77.33概述:橈尺骨近端外旋截骨術用於先天性橈尺骨融合的手術治療。先天性橈尺骨連接是比較少見的上肢...
小兒外科手術;先天性軀幹和上肢畸形的手術;先天性橈尺骨融合的手術;手術手中心化手術
...:手中心化手術別名:手腕中心化手術分類:小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術/先天性橈骨缺如的手術ICD編碼:78.43概述:手中心化手術用於先天性橈骨缺如的手術治療。適應症:手中心化手術適用於:1.先天性橈骨遠端1/3...
小兒外科手術;先天性軀幹和上肢畸形的手術;先天性橈骨缺如的手術;手術尺橈骨近端外旋截骨術
...旋截骨術別名:尺橈骨近端外旋截骨術分類:小兒外科/先天性軀幹和上肢畸形的手術/先天性橈尺骨融合的手術ICD編碼:77.33概述:橈尺骨近端外旋截骨術用於先天性橈尺骨融合的手術治療。先天性橈尺骨連接是比較少見的上肢...
手術小腦扁桃體下疝畸形
...下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎髮育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢,女性多於男性;年齡13~68歲,平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人,...
疾病;神經內科皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...ngbúliáng)疾病名稱皮膚再生不良(皮膚再生不良)疾病別名先天性皮膚缺陷疾病分類皮膚性病科疾病概述皮膚再生不良又名先天性皮膚缺陷,是小兒出生時即有的皮膚及皮下組織的先天性缺陷。出生時即有皮損。好發於頭部、四肢...
疾病;皮膚性病科顱內脂肪瘤
...內容。疾病病因:顱內脂肪瘤常合併有其他中樞神經系統先天性畸形,如胼胝體缺失、脊柱裂、顱骨中線部位侷限性骨缺損、或脊膜脊髓膨出,以胼胝體缺失最常見;也可同時合併有先天性腦神經異常。由於脂肪瘤多發生在中軸...
疾病;神經外科