第一批罕見病目錄
...骨肌萎縮症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性腎上腺發育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰島素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌無力綜合徵CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌強直(非營養...
詞條;罕見病髕股關節疼痛
...:bìngǔguānjiēténgtòng可以引起髕股關節疼痛的原因有:先天性高髕骨症,髕骨軟骨纖維化,膕繩肌緊張,跟腱緊張,股外側肌,髕肌束和外側支持韌帶的緊張,股內側肌萎縮以及Q角(髕韌帶與大腿縱軸的夾角)>15°,當小腿內旋...
疾病不對稱身材-矮小-性發育異常綜合徵
...xiǎo-xìngfāyùyìchángzōnghézhēng英文:Silversyndrome疾病別名先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver綜合徵;Silver綜合徵,congenitalhemihypertrophy疾病代碼ICD:Q87.1疾病分類兒...
疾病;兒科先天性膽道閉鎖
...小時內,腸道不出現放射性濃集,支持本病診斷。治療:先天性膽道閉鎖應爭取在生後3個月內進行手術治療。目前手術成功率最高的是肝門空腸吻合術。但手術的可能性及效果視畸形類型而異,肝內梗阻者手術困難。
疾病先天性自愈性網狀組織細胞增生症
...病別名網狀組織細胞增生症疾病分類皮膚性病科疾病概述先天性自愈性網狀組織細胞增生症是一種罕見的新生兒疾病,其特徵爲出生時皮膚就已存在丘疹和結節,組織病理符合典型網狀組織細胞增生症,經過良性,能自愈。症狀...
疾病;皮膚性病科原發性慢性膽囊管炎
...短者數週,長者可達10餘年。病因:膽囊管綜合徵病因有先天性和後天性因素,以後天性因素多見,已經證實很多結構異常都可以導致膽囊管不全梗阻,如膽囊管的炎性粘連、膽囊管過長所致扭曲、膽囊與周圍臟器粘連導致膽囊...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病膽道蛔蟲病
拼音:dǎndàohuíchóngbìng英文:biliaryascariasis概述:膽道蛔蟲病(biliaryascariasis)是蛔蟲從小腸逆行進入膽道,引起膽管和奧狄括約肌痙攣,以患者突然發作的上腹部疼痛爲主要臨牀特徵。蛔蟲進入膽道後,多數停留在膽總管,因...
疾病紅細胞增多視網膜病變
...血紅蛋白以代償原來的缺乏。繼發性紅細胞增多症多見於先天性心臟病,亦見於嚴重肺氣腫、肺心病、高山病,或某些化學與藥品中毒。患者年齡不限,臨牀所見與真性紅細胞增多症相似,但皮膚、黏膜發紺比較明顯,無脾臟腫...
疾病;眼科;視網膜病;全身病與視網膜病變;血液病視網膜病變醛固酮缺乏症
...間,臨牀上多表現爲不能解釋的、慢性無症狀高鉀血症;先天性原發性醛固酮缺乏症於新生兒或嬰幼兒期起病,可有嚴重的失水、低鈉血症、嘔吐、高鉀血症及代謝性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又稱爲低醛...
疾病;內分泌科凝血酶原時間和凝血酶原時間比值
...二步法:18~22s(3)PTR:0.82~1.15化驗結果意義:(1)延長:先天性無或低纖維蛋白血症、先天性凝血酶原減少症、先天性(第Ⅴ因子、第Ⅶ因子、第Ⅹ因子)缺乏症、彌散性血管內凝血(DIC)、循環抗凝物質增加(SLE)、維生素K攝取障礙(新...
化驗及醫學檢查