進行性骨幹-骨骺發育不良症
...病;增殖性骨膜炎;對稱性硬化性厚骨症病分類:1.骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不良2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:Q78.3流行病學:進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差...
對稱性硬化性厚骨症病
...病;增殖性骨膜炎;對稱性硬化性厚骨症病分類:1.骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不良2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:Q78.3流行病學:進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差...
疾病遺傳性壓力易感性周圍神經病
...蛋白的25%,分子質量爲18kDa,含有4個跨膜螺旋區和1個糖基化位置。除周圍神經外,PMP-22還存在於腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘,PMP-22高度表達,而在受損神經的遠端PMP-22明顯下降。PMP-22的確切功能尚不清楚。本病突...
疾病;神經內科原發性免疫缺陷病
...血管擴張,反覆鼻竇及肺部感染等。過去認爲本病是一種神經系統疾病,目前已知除神經系統外,血管、內分泌及免疫系統均可受累,40%患者顯示選擇性IgA缺陷。患者胸腺發育不良,淋巴細胞和胸腺小體均嚴重缺乏,皮質髓質...
疾病膝反射異常
...有植物神經功能失調,出汗異常,大小便障礙等。(七)先天性肌營養不良(congenital-muscularmaldev-elopment)屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。兩性均見。病兒出生時即出現肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹...
疾病進行性風疹全腦炎
...病分類:神經內科疾病概述:進行性風疹全腦炎是發生於先天性風疹病兒的進行性神經病變,可能是由於風疹病毒感染的再活化而引起。有風疹病毒引起的先天性缺陷的小兒在青少年早期發生本病,表現爲進行性痙攣狀態,共濟...
疾病;神經內科脊髓空洞症
....神經外科脊柱和脊髓疾病脊柱脊髓先天性疾病2.神經內科神經系統發育異常性疾病3.皮膚科神經功能障礙性皮膚病ICD號:G95.0流行病學:脊髓空洞症的發病年齡通常爲20~30歲,偶爾發生於兒童期或成年以後,文獻中最小爲3歲,最...
神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病;皮膚科疾病;神經功能障礙性皮膚病;疾病神經源性關節病
...碎,關節半脫位、脫位或完全瓦解。診斷檢查診斷:根據神經系統原發病疾病史,出現與神經系統症狀和體徵部位一致的關節症狀,並排除其他關節炎如骨關節炎,可確立臨牀診斷。一般均可查到原發病,但約20%患者關節出現病...
疾病;風溼免疫科亞急性聯合變性
...細胞膜的結構可能被破壞,神經髓鞘出現變性退化,此爲神經系統損傷的主要機制。也有學者認爲神經系統損傷主要是由於維生素B12的依賴酶(蛋氨酸合成酶,methioninesynthetase)失活,使蛋氨酸生物合成減少所致。病變主要在脊髓...
疾病;神經內科腓骨肌萎縮症
...harcot-Marie-Tooth病;遺傳性運動感覺神經病分類:神經內科神經系統遺傳性疾病ICD號:G72.8流行病學:1886年Charcot和Marie在法國,Toofh在英國各自報道過本病,故命名爲Charcot-Marie-Tooth病(CMT)。本病見於世界各國,患病率約爲40/10萬...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病