-
纖溶酶原
...可引起出血危險性增加。纖溶酶原缺乏原因包括：遺傳性缺陷、肝臟合成減少，消耗增加（如DIC、膿毒症或溶栓治療），同時腫瘤與糖尿病病人纖溶酶原濃度也會增高。（1）增高：示纖溶活性減低，如高凝狀態、血栓病。（2）...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；出血和凝血檢查 -
遺傳性代謝缺陷病
...謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨牀表型的各種代謝缺陷病。其病理生理改變大致可以分爲3類：①通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的症狀多爲持續性、進行性的，且與進食等因素...
疾病；內分泌科 -
中性粒細胞吞噬作用
...功能不全症、惡性腫瘤、嚴重白色念珠菌感染、膜糖蛋白缺陷症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶高度缺乏症。化驗取材：血液化驗方法：免疫學檢查化驗類別一：免疫學檢查化驗類別二：細胞免疫測定參考資料：《新編臨牀檢驗與檢查手...
化驗及醫學檢查 -
血清免疫球蛋白E
...發育不全綜合徵）、選擇性IgA缺乏症、重症複合免疫功能缺陷等。D.其他疾病：軟組織嗜酸性肉芽腫（木村病）、Hodgkig病（霍奇金病）、急性肝炎、肝硬化、原發性肝癌、風溼性關節炎、川崎病、小兒腹瀉等。（2）減少：①多...
化驗及醫學檢查；免疫學檢查；血清免疫球蛋白測定 -
糖原貯積病Ⅰ型
...Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低...
疾病；神經內科 -
局竈性真皮發育不良
...與外胚葉結構廣泛發育障礙，產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚，有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述：本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙，主要見於女孩...
疾病；皮膚性病科 -
巖藻糖苷貯積症
...疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵，無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述...
疾病；風溼免疫科 -
精神缺陷
...學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下（mentalretardation,MR）智能遲緩、智力發育障礙。特殊教育學校稱爲弱智、智力殘疾。是指個...
-
智力缺陷
...學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下（mentalretardation,MR）智能遲緩、智力發育障礙。特殊教育學校稱爲弱智、智力殘疾。是指個...
-
Peter異常眼
...彼得異常的發病機制仍有爭論。Tripethi認爲中央部角膜的缺陷是由於在胚胎10～14mm時，視杯邊緣第一和第二間葉細胞（mesenchymalcell）停止向內生長；角膜後彈力層異常和內皮細胞的喪失，是由於原發性間葉細胞的缺陷，這一缺陷...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼