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無翅突變
拼音：wúchìtūbiàn英文：wingless（1）無翅突變是無翅畸形，或簡稱無翅，是家雞中發現的一種兩翅發育障礙的一種突變型。已知過去根據起源和表現性狀的差異，把這一突變型分爲3類：第一種類型，據Weters和Bywatess（1943）報道...
生物學 -
互補測驗
...同源染色體上兩突較順式和反式構型個體的表型以判斷兩突變是否發生在一個基因座內的測驗，稱爲互補測驗又稱順反測驗（cis-transtest）。測驗時，如果順式和反式都爲野生型（如都能在基本培養基上生長），則這兩突變分別...
基因；生物學 -
中性突變
拼音：zhōngxìngtūbiàn中性突變是指這種突變對生物體的生存既沒有好處，也沒有海處，就是說，對生物的生殖力和生活力，即適合度沒有影響，因而自然選擇對他們不起作用。1968年日本人木村資生（M.Kimura）,根據分子生物學的...
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科布內病
...3大類（見表1）。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
科布內氏病
...3大類（見表1）。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...3大類（見表1）。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...3大類（見表1）。真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨牀上不同亞型間表現不同的分子基礎。單純型大皰性表皮鬆解症的表皮鬆解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果。交界型大皰性...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
楓糖尿病
...降低的程度有關，而BCKD複合體活性是由E1、E2和E3基因的突變所決定。出生後即可發病，患者的尿、汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味。臨牀表現從典型表現到只有輕微症狀。1.經典型(classicaltype)(新生兒型)出生後24h內嬰兒正常，1周後...
疾病 -
錯義突變
...結果使合成的蛋白質的活性發生變化或失去活性，這樣的突變稱爲錯義突變。因突變而引起的氨基酸置換，對於蛋白質中的任何氨基酸都能引起，偶而在有關蛋白質活性的氨基酸上發生置換時，蛋白質的活性會降低或消失，因而...
生物學 -
遲延突變
拼音：chíyántūbiàn英文：delayedmutation遲延突變是在誘變劑處理後，需經過一定時間纔出現的突變。因爲誘變劑對DNA所造成的損傷，在大多數的情況下不立即形成突變，它需要經過複雜的生物學過程纔開始產生突變。
生物學