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葉酸缺乏神經病
...uānquēfáshénjīngbìng疾病別名葉酸缺乏神經系統表現,葉酸缺乏症神經病疾病代碼ICD:E56.8疾病分類神經內科疾病概述葉酸缺乏症是指由於葉酸攝入不足或吸收不良引起的以巨幼紅細胞性貧血爲特徵的臨牀綜合徵。我國北方地區葉酸...
疾病；神經內科 -
類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...後已不能測出。診斷檢查：診斷：診斷類固醇5α-還原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假兩性畸形或男性假兩性畸形在青春期出現男性化又沒有男子乳房發育的患者，都要考慮存在本病的可能性。確定診斷的...
疾病；內分泌科 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...苯丙氨酸羥化酶是複合酶系統，除羥化酶本身外，還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。當PA羥化酶缺乏時，未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積，並沉積於全身組...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症臨牀路徑（2016年版）
...3.苯丙氨酸羥化酶基因（PAH）突變。4.尿蝶呤譜及紅細胞二氫蝶啶還原酶（DHPR）活性正常。（三）治療方案的選擇。：《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌，2014，52（6）:420-425]。1.治療指徵：血Phe360mmol/L。2.低或無Phe特...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
利德爾綜合徵
...穩定的重要因素，該通道對鈉、鋰有特異性，可以被氨苯蝶啶或阿米洛利特異性阻斷。通過胞漿尾C-末端的泛素化和內吞作用可調節ENaC的活性，醛固酮、血管加壓素、胰島素及包括細胞骨架和蛋白激酶A、C在內的調節通路可調節...
疾病；心血管內科 -
紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...不全。疾病描述：紅葡萄糖—6—磷酸脫氫酶（G—6—PD）缺乏症是一種遺傳性溶血性疾病。本病分佈遍及世界各地，估計全世界有2億以上的人患有G—6—PD缺陷，但各地區、各民族間的發病率差異很大，高發地區爲地中海沿岸國...
疾病；兒科 -
苯酮尿症
...苯丙氨酸羥化酶是複合酶系統，除羥化酶本身外，還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。當PA羥化酶缺乏時，未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積，並沉積於全身組...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
...苯丙氨酸羥化酶是複合酶系統，除羥化酶本身外，還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤，任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。當PA羥化酶缺乏時，未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積，並沉積於全身組...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
高胱氨酸尿症
...通常爲向下移位，智力發育遲滯等。2.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型除骨骼異常和眼症狀，可見近端肌力減弱、肌病樣步態、多發性腦梗死、癡呆、癇性發作及多發性神經病等，多發性神經病可能與葉酸缺乏有關。疾病描述高...
疾病；神經內科 -
紅細胞還原型谷胱苷肽及穩定試驗
...下降＜20%。化驗結果意義：降低：谷胱甘肽合成酶(GSH-Syh)缺乏症、氧化型谷胱甘肽還原酶(GS-SGR)缺乏症、r-谷氨酰半胱氨酸合成酶(r-GCS)缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。化驗取材：血液化驗方法：酶類測定化驗類別一：血液...
化驗及醫學檢查