肝臟澱粉樣物質沉積症
概述:澱粉樣變性(amyloidosis),又稱澱粉樣物質沉積症,爲多種原因所誘導的以澱粉樣變性的纖維蛋白爲主要形式的澱粉樣物質(一種類似澱粉遇碘變藍的特異性蛋白質,主要爲多糖蛋白複合體,在光鏡下呈均勻的無定形的嗜...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病CM1 神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常二水焦磷酸鈣結晶沉積症
拼音:èrshuǐjiāolínsuāngàijiéjīngchénjīzhèng概述:二水焦磷酸鈣結晶沉積(calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD)發現已有30多年曆史,在CPPD結晶被確證之前,常混稱“痛風”;之後,又稱“假性痛風”(pseudogout),又因其X...
疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅳ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例猶太病人,發現一種黏脂病的變異型。在出生後6~12個月內發育正常,以後則出現較輕的運動遲鈍...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅰ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂質黏多糖病Ⅰ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷貯積症
拼音:gānlùtánggānzhùjīzhèng英文:mannosidosis由於α或β-甘露糖苷酶缺乏引起的疾病。概述:甘露糖苷貯積症(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常妊娠期肝內膽汁淤積症
拼音:rènshēnqīgānnèidǎnzhīyūjīzhèng疾病別名妊娠期複發性黃疸,特發性妊娠期黃疸,產科膽汁淤積症,妊娠肝內膽汁淤積症,妊娠性肝內膽汁鬱積,recurrentjaundiceofpregnancy,idiopathicjaundiceofpregnancy,obstetricscholestasis疾病代碼ICD:O26.2疾病分...
疾病;婦產科神經元蠟樣脂褐質沉積症
拼音:shénjīngyuánlàyàngzhīhèzhìchénjīzhèng英文:NCL;neuronalceroidlipofuscinosis疾病別名神經蠟樣質脂褐素沉積病,神經元蠟樣脂褐質症,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Jansky-Bielschowsky病,Spielmeyer-Sj?gren病,Kufs病,Batten病疾病代碼ICD:E75.4疾病分類神...
疾病;神經內科