氨基酸代謝病
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病甲硫氨基酸
...在於人體所有組織和體液中的一種生理活性分子,爲肝臟代謝過程的一個重要中間物,它作爲甲基供體(轉甲基作用)和生理性巰基化合物(如半胱氨酸、牛磺酸、谷胱甘肽和輔酶A等)的前體(轉硫基作用)參與體內重要的生...
氨基酸病
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病維生素B6
...B6包括吡哆醛、吡哆胺及吡哆醇,其磷酸化形式是氨基酸代謝過程的輔酶,如轉氨酶的輔酶。在人體內吡哆醛和吡哆胺可以互相轉變。維生素B6易溶於水,微溶於脂溶劑,不耐熱,在鹼性條件下對紫外線敏感。維生素B6的來源:維...
血液系統藥物;營養學;維生素;水溶性維生素;B族維生素;生物學;人體必需的營養素;促凝血藥;藥物煙酸缺乏神經病
...本病的發生與煙酸、煙酰胺、色氨酸的攝入、吸收減少及代謝障礙有關。屬於一種慢性消耗性疾病,以皮炎、癡呆、腹瀉爲主要臨牀症狀。症狀體徵本病起病緩慢,偶可急性起病。主要累及皮膚、消化和神經系統。典型的煙酸缺...
疾病;神經內科苯丙酮酸尿
...於蛋白質的合成,一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變爲酪氨酸,僅有少量的Phe經過次要的代謝途徑在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸。PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)基因突變導致PAH活性降低或喪失,Phe在肝臟...
疾病;兒科肝性脊髓病
...的許多有毒物質包括氨、硫醇、短鏈脂肪酸、氨基丁酸等代謝產物不能經過肝臟轉化、清除而直接進入體循環,引起脊髓慢性中毒而變性。其中血氨增高是肝性脊髓病的重要因素,因長期高血氨可影響中樞神經系統對氧的利用,...
疾病脈絡膜視網膜環狀萎縮
...(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始,向中心及周邊部擴展,最後累及眼底大部分,可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性甲亢性骨礦疾病
...系統疾病之一,除有甲狀腺激素分泌增多、功能亢進、高代謝症羣、神經血管興奮性增強外,還可有甲狀腺腫大、突眼,近半數病人可發生骨質疏鬆與礦物代謝紊亂。甲亢性骨質疏鬆與礦物代謝紊亂不僅僅是由Graves病引起,也可...
疾病;風溼科;其他系統疾病引致的關節病