遺傳性球形紅細胞增多症
...海貧血輕,偶見踝部潰瘍。疾病病因本病是調控紅細胞膜蛋白的基因突變造成紅細胞膜缺陷所致,大多數爲常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳。正常紅細胞膜由雙層脂質和膜蛋白組成。基因突變造成多種膜蛋白(主要...
疾病;血液科α-儲存池病
...常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4,β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連接蛋白等減少,血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高,巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由於合成...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-貯存池病
...常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4,β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連接蛋白等減少,血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高,巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由於合成...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病灰色血小板綜合徵
...常染色體顯性遺傳。血小板α顆粒內容物如PF4,β-TG、纖維蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纖維連接蛋白等減少,血漿中血小板特異蛋白如β-TG和PF4濃度正常或增高,巨核細胞免疫電鏡表明vWF、PF4等合成正常,提示本病是由於合成...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病單糖
...的化合物。如D-2-脫氧核糖爲DNA的成分;L-巖藻糖爲一些糖蛋白的成分,它是L-6-脫氧半乳糖。核苷二磷酸糖:核苷二磷酸糖(nucleosidediphosphatesugar)單糖與核苷二磷酸末端磷酸基用糖苷鍵連結構成的化合物。其中被活化的糖基參與...
生物學;碳水化合物;營養學;碳水化合物;糖間α胰蛋酶抑制物
拼音:jiānαyídànméiyìzhìwù概述:IαTI曾稱爲蛋白π,是單一多肽鏈組成的糖蛋白,性質不穩定,白細胞彈性蛋白酶可將其裂解爲兩個節片,其中之一能抑制胰蛋白酶、糜蛋白酶和其他蛋白酶。電泳位於α2球蛋白區。間α胰蛋酶...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;蛋白質測定尿低分子量蛋白測定
拼音:niàodīfènzǐliàngdànbáicèdìng尿β2微球蛋白方法及內容標本採集:室溫下,β2微球蛋白在pH低於5.5的酸性尿中或尿中有來自白細胞或細菌的蛋白分解酶或尿液中有來自白細胞或細菌的蛋白分解酶時皆易分解,因此,收集尿標...
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...巴組織增生,肝脾腫大,骨無菌性壞死,肌病及低丙種球蛋白血癥等。法布里病腎臟受累多出現在20歲後,主要表現爲輕度蛋白尿,偶爾伴隨血尿,偶見腎病綜合徵和較輕度的高血壓症狀。一般腎功能減退緩慢,患者常於40歲以...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α1-抗胰蛋白酶缺乏症
拼音:α1-kàngyídànbáiméiquēfázhèng概述:α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣...
疾病SPE
概述:蛋白質等生物分子在緩衝液中帶負電荷或正電荷,在電場中向陽極或陰極運動,稱爲電泳(electmphomsis)。由於其等電點不同,分子大小、形狀和荷質比的不同,使不同蛋白質分子具有不同的電泳遷移率,在一定的支持介...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;蛋白質測定