黏脂貯積症Ⅳ型
...等可對胎兒造成影響的疾病的檢出,並動員經治癒後纔可結婚;③對男女生殖器官的檢查,檢出性器官畸形,兩性畸形等疾患,以便及早採取措施。(2)遺傳諮詢:遺傳諮詢(geneticcounselling)是由臨牀醫生和遺傳學上作肯定解答,遺...
疾病;風溼免疫科不可復性盤前移位
...可復性盤前移位無關節彈向或僅有摩擦音,關節盤穿孔有嗎擦音和破碎音。影像學檢查可見,不可復性盤前移位病例大多無明顯關節骨霧破壞,關節盤在開、閉口位始終位髁突前方,甚至出現關節盤變形。關節內鏡檢查,不可復...
疾病;口腔科Machado-Joseph 病
...預後最好。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。有文獻報告不同類型發病比例爲:Mac...
疾病;神經內科單系統性
...性狀的鰭、翼、四肢的性狀狀態,稱爲單系統性,這與相同性是同義詞。反之,不同的性狀的類似的性狀狀態,例如由起源於不同的形態部分的節肢動物的大顎、步足則被稱爲多系統性,它已注意到了相似的起源和由來的側面。
生物學嬰兒家族性瀰漫性硬化
...療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病Friedreich型共濟失調
...先報道。爲常染色體隱性遺傳,人羣患病率2/10萬,近親結婚發病率高達5.6%-28%。本病具有獨特的臨牀特徵,如兒童期發病,肢體進行性共濟失調,伴錐體束徵、發音困難、深感覺異常、脊柱側突、弓形足和心臟損害等。症狀...
疾病;神經內科半乳糖腦苷類脂沉積病
...療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病;疾病苯酮尿症
...失。系由兩個雜合子的婚配而導致的遺傳性疾病,以近親結婚的子代爲多見,患兒同胞約40%患病。由於苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突變,導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏,是本病基本的生化異常。如果發生變異的...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關檢查:β-半乳糖苷酶
神經內科;脂類沉積病異染性腦白質營養不良
...行爲異常。預防:進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學據國內史玉泉、呂傳真等報道,本病發病率爲1/13萬~1/4萬。特別提示異染性腦白質營養...
疾病;神經內科