高免疫球蛋白E綜合徵
...還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果...
疾病常染色體顯性小腦性共濟失調
...搐或手足徐動樣扭曲動作。MJD有明顯表型異質性,在同一家族中,有的以肌張力不全爲主要症狀,有的主要表現爲共濟失調或錐體束徵,還有的則爲肌萎縮。病程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色體顯性遺傳。...
疾病;兒科高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性吞噬細胞缺陷病;血液科;白細胞疾病早產兒視網膜病變
...gmenti)該綜合徵爲出生時或出生後外胚葉系統組織病,有家族史。少數病例合併有晶體後纖萎縮,與本病不同。⑵視網膜發育異常(retinaldysplsia)該病亦有晶體後纖維膜存在。但出生時已有雙側小眼球,虹膜後粘連,且有家族史...
疾病脊舒
...響。巴氯芬的活性物質雖可進入乳汁,但由於量極小,對嬰兒影響不大。巴氯芬的不良反應:中樞神經系統抑制,嗜睡、運動失調、呼吸抑制等。偶有頭痛、失眠、眩暈、疲勞、便祕、低血壓等。主要見於治療開始時,劑量增加...
家族性抗維生素D骨軟化症
概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。本病由於磷酸鹽再...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病全面驚厥性癲癇持續狀態臨牀路徑(2016年版)
...ùzhuàngtàilínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《全面驚厥性癲癇持續狀態臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國衛辦醫函〔2016〕1315...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑家族性抗維生素D佝僂病
...ishēngsùDgōulóubìng英文:familialvitaminDresistantrickets概述:家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病、低磷酸鹽血癥性佝僂病(hypophosphatemicrickets)是一種家族性遺...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病運動神經元病
...或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮症,後兩者多有家族遺傳因素,臨牀表現與病程也有所不同,此外不予詳述。倘病變主要累及延髓肌者,稱爲進行性延髓麻痹或進行性球麻痹。二、上運動神經元型表現爲肢體無力、發緊...
疾病家族性複合高脂血症
概述:家族性混合型高脂血症(familialcombinedhyperlipidemia,FCH)是於1973年首次被認識的一個獨立的病症。在60歲以下患有冠心病者中,這種類型的血脂異常最常見。另有研究表明,在40歲以上原因不明的缺血性腦卒中患者中,家族...
疾病;心血管內科;高脂血症