異形中性粒細胞
...多見。嚴重化膿性感染時,中性粒細胞鹼性磷酸酶(NAP)染色常顯示酶的活性顯著增高。(3)空泡:粒細胞胞漿中或細胞核上,出現大小不一,數量不等的空泡,一般被認爲是細胞受損後。胞漿發生脂肪變性所致。常見於嚴重...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞異形嗜中性粒細胞
...多見。嚴重化膿性感染時,中性粒細胞鹼性磷酸酶(NAP)染色常顯示酶的活性顯著增高。(3)空泡:粒細胞胞漿中或細胞核上,出現大小不一,數量不等的空泡,一般被認爲是細胞受損後。胞漿發生脂肪變性所致。常見於嚴重...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞杭廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙亨廷頓氏病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙肌張力障礙綜合徵
...。發病機制:特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可爲常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病...
疾病女性的青春期延遲
...另一突變,爲基因內含子1接合點突變,其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳(基因位於第7號染色體短臂上)。該患者爲單一性GH嚴重缺乏,出生後生長障礙,女性成人平均身高爲114~130cm,身材勻稱,小頭畸形,骨齡及青春發育延遲,...
疾病;內分泌科家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...性粒細胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚,淋巴結病,血色素、中性粒細胞及血小板減少,嗜酸性粒細胞增多。疾病描述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細...
疾病;皮膚性病科亨廷頓病性癡呆
...癡呆由Huntington於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙Lafora病
...ng英文:Laforadisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病胚囊
...物及大多數被子植物,大孢子母細胞經減數分裂形成4個染色體數目減半的子細胞大孢子。4個子細胞連在一起排成一列或T字形,稱四分體。四分體中,僅靠近合點的1個大孢子發育成胚囊,其餘3個逐漸解體。此種胚囊發育類型,...