Kennedy病
...survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病WS/T 571—2017 裂頭絛蟲幼蟲檢測
...醇(配製見附錄B的B.1)。5.2引物:擴增裂頭蚴核糖體DNA轉錄間隔區(ITS)引物序列;擴增裂頭蚴細胞色素C氧化酶(Coxl)引物序列;闊節裂頭蚴特異性引物序列及曼氏裂頭蚴特異性引物序列(見附錄B的B.2)。5.3陽性對照:陽性...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;寄生蟲病;寄生蟲脊髓性肌萎縮症
...survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt第7、8號外...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病結核性色素層炎
...用核酸擴增技術進行檢測。通常有以下兩種技術:一種爲轉錄介導的擴增技術,以結核分枝桿菌rRNA序列爲目的基因;另一種爲PCR技術,以結核分枝桿菌的DNA序列爲目的基因。兩種擴增技術聯合抗酸染色檢查有較高的特異性和敏...
丙酮酸激酶缺乏症
...爲異構調節,由用兩個組織特異性啓動子的同一個基因所轉錄編碼的L型和R型僅只在前2個外顯子有差異;M1和M2也是由同一基因所編碼,由於剪接的不同而產生兩種分別翻譯成這種PK的mRNA。最近,Kanno等克隆了人的R型PK基因的cDNA...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血結核性葡萄膜炎
...用核酸擴增技術進行檢測。通常有以下兩種技術:一種爲轉錄介導的擴增技術,以結核分枝桿菌rRNA序列爲目的基因;另一種爲PCR技術,以結核分枝桿菌的DNA序列爲目的基因。兩種擴增技術聯合抗酸染色檢查有較高的特異性和敏...
眼科疾病;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎;疾病胰島素
...進氨基酸通過膜的轉運進入細胞;②可使細胞核的複製和轉錄過程加快,增加DNA和RNA的生成;③作用於核糖體,加速翻譯過程,促進蛋白質合成;另外,胰島素還可抑制蛋白質分解和肝糖異生。由於胰島素能增強蛋白質的合成過...
降血糖藥;西藥中毒;內分泌系統藥物;生物學;化驗及醫學檢查;激素類測定;胰腺內分泌功能檢查